题目内容

产前诊断是在胎儿出生前，医生用 B 超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病．已知抗维生素 D 佝偻病是一种 X 染色体显性遗传病（用D、d 表示该对等位基因）．现有两位孕妇甲与乙，甲正常但丈夫为该病患者，乙为该病患者但其父亲和丈夫都正常．
（1）医生对甲、乙进行遗传咨询后，对甲提出如下防治对策和建议：从母体羊水中取脱落的胎儿细胞，通过检验
 
确定胎儿性别，因为如果胎儿为女性则全部发病，胎儿为男性则
 
；对乙提出如下防治对策和建议：用放射性同位素或荧光分子标记的
 
作探针，对胎儿进行基因诊断，其原理是
 
．因为理论上，乙的后代有
 
（概率）患病．
（2）现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断．检测基因d的探针称为d探针，检测基因D的探针称为D探针．先采用PCR方法扩增该对等位基因，然后将PCR产物吸附在一种膜上形成斑点，每次做相同的两份膜，分别用D探针和d探针杂交，可以观察到如下结果：根据杂交结果，判断个体2和3的性别分别为
 
、
 
，他们
 
（能/不能）继续孕育．
考点：人类遗传病的监测和预防,伴性遗传
专题：
分析：抗维生素 D 佝偻病是一种 X 染色体显性遗传病，甲正常但丈夫为该病患者，则有XdXd×XDY→XDXd、XdY，女儿全患病，儿子全正常．乙为该病患者但丈夫正常，该女性的父亲正常，则有乙的基因型为XDXd，她丈夫的基因型为 XdY，XDXd×XdY→XDXd：XdXd：XDY：XdY=1：1：1：1，后代男女各有
1
2
概率患病，所以，不能通过性别鉴定的方法来判定后代是否患病．
解答： 解：（1）在生活实际中，医生会根据遗传病的具体遗传特点及双亲的具体基因型做出防治对策和建议．本题中，甲夫妇的基因型分别为：XDY、XdXd，乙夫妇的基因型分别为：XdY、XDXd．因而，甲夫妇的子女中，凡女儿都患病，凡儿子都正常，也就是说，只要对甲夫妇的小孩进行性别检测就可控制子代中遗传病的发生；乙夫妇的子女中，儿子和女儿都有可能得到母亲的致病基因，因而他们都有
1
2
患病的概率，也就是说，只通过性别检测不能判断乙夫妇子女的患病情况，这就需要进行基因检测．
（2）据图，2号个体与3号个体均无D基因，但2号用d作探针检测后的斑点较浅，而3号较深，因而他们的基因型分别为XdY、XdXd．即2号为男性，3号为女性，且该孕妇的基因型为XDXd，丈夫正常，基因型为XdY，故可继续孕育，但需对后代做基因检测．
故答案为：
（1）性染色体  全部正常  DNA  DNA分子杂交 
1
2

（2）男性  女性  能
点评：本题考查了遗传病的检测和预防，解答本题的关键是掌握伴性遗传的特点及解答规律，以及识图运用能力．
练习册系列答案
相关题目
关于神经细胞动作电位的叙述，错误的是（　　）
A、动作电位沿着神经纤维传导时，会随着传导距离的增加而衰减
B、膜电位因受到一定刺激而变成内正外负
C、动作电位的传导是一种依赖于细胞膜对离子通透性变化的现象
D、复极化过程指由反极化状态的电位逐渐恢复至静息电位水平
反射和反射弧的关系是（　　）
A、反射活动的完成必须通过反射弧来实现
B、反射和反射弧在性质上完全相同
C、只要反射弧完整，必然出现反射活动
D、反射活动可以不通过反射弧来实现
人体的内环境是一个液体环境，不包括下列哪种液体（　　）
A、细胞液B、血浆
C、组织液D、唾液
探究酸碱度对酵母菌酒精发酵酶促反应速度的影响：
实验用具：烧杯、注射器8支、试管4支、酵母菌培养液、10%蔗糖溶液、配制好的pH分别为5、6、7、8的缓冲液．
（1）实验步骤：
①取4支试管分别标上A、B、C、D，向每只试管中各加入10%的蔗糖溶液2mL，加上橡皮塞抽去空气．
②
 
．③
 
．④
 
．
（2）实验结果：产生2mL气体体积量（以针筒推柄上升的mL数为产气量，见如图所需要的时间如下表，可得出的实验结论是：
 
．
pHpH=5pH=6pH=7pH=8
时间（s）8767.5
（3）回答问题：
①四支试管应该保证温度适宜且一致的原因是：
 
．
②为什么要用注射器吸取溶液注入试管内？
 
．
如图一表示绿色植物叶肉细胞内发生的光合作用和有氧呼吸的过程，其中a、b  为光合作用的原料，①～④表示相关过程．图二、图三表示外界相关条件对植物光合作用和呼吸作用的影响．请据图回答：

（1）图一中a和b两种物质分别是
 
、
 
．
（2）图一中①②过程进行的场所分别是
 
、
 
．
（3）①过程中产生的[H]用于③过程
 
．
（4）如果在图二的乙点突然停止光照，叶绿体内三碳化合物的含量将
 
．
（5）图三中，真光合速率=净光合速率+呼吸速率．40℃时植物体
 
（填“能”或“不能”）显示生长现象；而5℃时的状态可用图二中
 
点表示．
（6）用大棚种植蔬菜时，白天最好控制光强为图二中的
 
点对应的光照强度，温度为图三中的
 
℃最佳．
在基因工程中筛选含有目的基因的重组体常用标志补救法．该方法是用pUC18质粒作为运载体（含编码β半乳糖苷酶α片段的序列），突变型的大肠杆菌（E?coli）（含编码β半乳糖苷酶ω片段的序列）作为受体，它们的表达产物营养缺陷互补，有β半乳糖苷酶的活性，能与特异性物质结合生成蓝色化合物（见第一组），这样就可以利用营养突变菌株进行筛选重组体．单独存在的α和ω片段均无β半乳糖苷酶的活性，不能与特异性物质结合生成蓝色化合物．根据图请分析回答有关问题：

（1）在构建重组体pUC18过程中，它的组成除了目的基因外，还必须有启动子、
 
以及
 
，图中表示目的基因是
 
（填字母）．
（2）重组体pUC18构建的目的是
 
．
（3）将重组体pUC18导入突变型的大肠杆菌（E?coli）常用
 
法，早期的基因工程都用原核细胞作为受体细胞的原因是
 
．
（4）白色菌落出现的原因有
 
．
同位素标记法是生物学上常用的一种实验研究方法，下列各项对于选择使用的同位素及相关结论不正确的是（　　）
  同位素应      用
 A   18O 分别标记糖类和氧气，证明呼吸作用过程中CO2和H20中氧的来源
 B   15N 标记DNA分子，证明DNA分子的半保留复制
 C  35S 标记噬菌体，证明DNA是生物的遗传物质
 D 3H标记氨基酸，探究分泌蛋白的合成和分泌过程
A、AB、BC、CD、D
如图表示光合作用示意图．下列说法错误的是（　　）
A、图中①表示O2，④表示CO2
B、暗反应中④首先与C5结合生成C3，然后被还原为（CH2O）
C、若突然停止供应④，叶绿体中②的含量会降低
D、（CH2O）在细胞中可以转化为多糖、脂质等物质

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