题目内容
(7分)生物研究性学习小组的同学在进行遗传病情况调查时，发现一位男生患有两种遗传病，进一步调查后画出其家族的遗传病系谱图如下(设甲病的显性基因为A、隐性基因为a；乙病的显性基因为B、隐性基因为b)。请据图分析并回答问题：
(1)甲病的遗传方式属于： 。
(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ；若II7与II8再生一个孩子是患甲病女儿的概率为 。
(3)已知II3不是乙病基因的携带者，则乙病的类型为 遗传病，乙病的遗传特点是呈 ：III13的基因型为 ；若III9与III12结婚，生育的子女患病的概率为 。
（1）常染色体显性遗传
（2）家庭中世代相传（连续遗传） 3/8
（3）伴X染色体隐性遗传 隔代遗传 aaXBY 17/24
【解析】考查遗传系谱图知识。
（1）Ⅱ7、Ⅱ8患甲病，Ⅲ11号正常，可判断甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。
（2）常染色体显性遗传的特点是代代遗传（连续遗传）。只考虑甲遗传病，Ⅱ7、Ⅱ8的基因型是Aa，再生一个基因型为AA或Aa女孩的概率是（1/2+1/4）×1/2=1/8。
（3）Ⅱ3、Ⅱ4不患乙病，Ⅲ10患乙病，可判断乙病的遗传方式是隐性遗传，又Ⅱ3不携带乙病致病基因，可判断乙病为X染色体隐性遗传，遗传特点是隔代交叉遗传。Ⅲ13不患甲病和乙病，其基因型为aaXBY。Ⅲ9基因型为aaXBXB（1/2）或aaXBXb（1/2），Ⅲ12的基因型为AAXBY（1/3）或AaXBY（2/3），子代不患病的基因型为aaXB_的概率为1/3×7/8=7/24，则患病的概率=1-7/24=17/24。
I．（10分）为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。
（1）他们调查时最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是 （填“自然人群”或“家系"）。
（2）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。
|
|
Xg阳性与Xg阳性婚配 |
Xg阴性与Xg阴性婚配 |
||
|
男 |
女 |
男 |
女 |
|
|
亲代 |
|
|
|
|
|
子代 |
|
|
|
|
如果你认为此设计表格存在缺陷，请你指出不足之处： 。
（3）我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是 。
（4）某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症（基因发生隐性突变，致病基因表示为a），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是 ，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是 。
II．（1 2分）控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ2表示）和两个ε肽链（用ε2表示）组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。
（1）合成人血红蛋白的直接模板是 ，合成场所是 。
（2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变，而β基因发生突变，往往导致病变。根据图示分析说明理由： 。
对于这种分子遗传病，临床上是否可以
通过镜检来诊断，为什么? .
（3）结合所学知识，提出一种治愈这种
遗传病的思路。 。
（4）根据图分析，关于人类染色体上基
因种类的分布、数量及基因表达的
顺序，对你有哪些启示?（至少答两
条） 。
I．为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。
（1）他们调查时最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是 （填“自然人群”或“家系"）。
（2）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。
| Xg阳性与Xg阳性婚配 | Xg阴性与Xg阴性婚配 | |||
| 男 | 女 | 男 | 女 | |
| 亲代 | ||||
| 子代 | ||||
如果你认为此设计表格存在缺陷，请你指出不足之处： 。
（3）我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是 。
（4）某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症（基因发生隐性突变，致病基因表示为a），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是 ，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是 。
II．（1 2分）控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ2表示）和两个ε肽链（用ε2表示）组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。
（1）合成人血红蛋白的直接模板是 ，合成场所是 。
（2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变，而β基因发生突变，往往导致病变。根据图示分析说明理由： 。
对于这种分子遗传病，临床上是否可以
通过镜检来诊断，为什么? .
（3）结合所学知识，提出一种治愈这种
遗传病的思路。 。
（4）根据图分析，关于人类染色体上基
因种类的分布、数量及基因表达的
顺序，对你有哪些启示?（至少答两
条） 。
I．（10分）为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。
（1）他们调查时最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是 （填“自然人群”或“家系"）。
（2）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。
| | Xg阳性与Xg阳性婚配 | Xg阴性与Xg阴性婚配 | ||
| 男 | 女 | 男 | 女 | |
| 亲代 | | | | |
| 子代 | | | | |
（3）我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是 。
（4）某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症（基因发生隐性突变，致病基因表示为a），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是 ，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是 。
II．（1 2分）控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ2表示）和两个ε肽链（用ε2表示）组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。
（1）合成人血红蛋白的直接模板是 ，合成场所是 。
（2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变，而β基因发生突变，往往导致病变。根据图示分析说明理由： 。
对于这种分子遗传病，临床上是否可以
通过镜检来诊断，为什么? .
（3）结合所学知识，提出一种治愈这种
遗传病的思路。 。
（4）根据图分析，关于人类染色体上基
因种类的分布、数量及基因表达的
顺序，对你有哪些启示?（至少答两
条） 。