Question

16．正常的受精卵在早期有丝分裂的过程中染色体不分离也会导致21三体综合征，与此有关叙述正确的是（　　）

• A． 患者含有三体综合征的相关致病基因
• B． 患者有可能形成正常的成熟生殖细胞
• C． 患者病因与染色体的联会紊乱有关系
• D． 患者体内的细胞中含有三个染色体组

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、三体综合征形成的原因是染色体变异，因此患者不含致病基因，A错误；
B、21三体综合征患者减数分裂形成配子时，第21号的三条染色体一条移向细胞的一极，两条移向另一极，因此可能会形成正常的成熟生殖细胞，B正确；
C、正常的受精卵在早期有丝分裂的过程中染色体不分离也会导致21三体综合征，由于有丝分裂过程中不会发生联会，因此患者病因与染色体的联会紊乱无关，C错误；
D、患者体内的细胞中含有2个染色体组，只是第21号染色体多出一条，D错误．
故选：B．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合题干信息准确判断各选项．