Question

某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为16%，血友病在男性中的发病率为2%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和血友致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是

1. A.
   1/7
2. B.
   1/28
3. C.
   1/350
4. D.
   3/700

Answer 1

B
设该常染色体隐性遗传病的致病基因为a，血友病的致病基因为h。根据题意，妻子的基因型为，丈夫的基因型为或。欲求他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率，关键是求出丈夫两种可能基因型的概率，亦即AA和Aa的概率。 
根据哈迪-温伯格定律，由于aa个体在人群中的概率为16%，故基因a的频率为4/10，从而基因A的频率为6/10。于是人群中AA基因型的概率为6/10×6/10，Aa基因型的概率为2×6/10×4/10，aa基因型的概率为4/10×4/10。
因丈夫表现正常，基因型不可能为aa，故其基因型是AA的概率为AA/(AA+Aa)=（6/10×6/10）/（6/10×6/10+2×6/10×4/10）=3/7,是Aa的概率为Aa/(AA+Aa)="(" 2×6/10×4/10)/（6/10×6/10+2×6/10×4/10）=4/7，即丈夫的基因型为 3/7、4/7。
综上，根据夫妇双方的基因型可求得所生小孩同时患两种遗传病的概率为4/7×1/4×1/4=1/28。
点评：本题的解题关键主要有：⑴能熟练地通过自然人群中某基因型概率求出相应基因的基因频率，进而求出特定个体基因型概率。此计算过程往往涉及到“哈迪-温伯格定律”（也称遗传平衡定律）。以两个等位基因（A、a）为例,如果用p代表基因A的频率,用q代表基因a的频率，那么遗传平衡定律可写成：(P+q)²=P²+2pq+q²=1，即[p(A)+q(a)]²=p²(AA)+2pq(Aa)+q²(aa)，其中p²、2pq和q²分别为基因型AA、Aa和aa的频率。⑵能准确地将某基因型在所有人群中的概率转化为特定表现型群体范围内的概率，例如本题中将Aa在所有人群中的概率转化为在表现正常的群体中的概率。⑶能顺利地排除干扰信息。本题中由于这对夫妇关于色盲的基因型都已确定，故题中“血友病在男性中的发病率为2%”实为干扰信息。