题目内容
如图1为某家族的遗传图谱，甲病基因用A，a，乙病基因用B，b表示，其中一种是伴性遗传病．
（1）人类的遗传病可以通过 和产前诊断等手段进行监测和预防，其中产前诊断包括 、B超
检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等专门检测手段．
（2）据图回答：①乙病是 遗传病．②Ⅱ3的基因型是 ，
若Ⅲ4与Ⅲ5结婚，生育一个患一种病孩子的概率是 ．
（3）对Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅲ7和Ⅲ8进行关于甲病的基因检测，将各自含有致病或正常基因的相关DNA片段（长度相同）用限制酶E切割后电泳法分离，结果如图2（数字代表长度，字母代表个体）．则：
①含致病或正常基因的相关DNA片段用限制酶E切割后产生差异的原因是 ．
②长度为 单位的DNA片段含有致病基因．
③Ⅲ8另一患甲病男性（其母亲健康）结婚，则其后代患甲病概率为 ．
（1）人类的遗传病可以通过
检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等专门检测手段．
（2）据图回答：①乙病是
若Ⅲ4与Ⅲ5结婚，生育一个患一种病孩子的概率是
（3）对Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅲ7和Ⅲ8进行关于甲病的基因检测，将各自含有致病或正常基因的相关DNA片段（长度相同）用限制酶E切割后电泳法分离，结果如图2（数字代表长度，字母代表个体）．则：
①含致病或正常基因的相关DNA片段用限制酶E切割后产生差异的原因是
②长度为
③Ⅲ8另一患甲病男性（其母亲健康）结婚，则其后代患甲病概率为
考点：常见的人类遗传病
专题：
分析：分析系谱图：Ⅱ4和Ⅱ5都患有甲病，但他们有一个正常的女儿（Ⅲ7），即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明甲病是常染色体显性遗传病；Ⅱ4和Ⅱ5都无乙病，但他们有患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病是隐性遗传病，又已知甲和乙中有一种是伴性遗传病，因此乙病为伴X染色体隐性遗传病．
解答：
解：（1）人类的遗传病监测和预防的手段包括遗传咨询和产前诊断等，其中产前诊断包括 羊水检查（染色体组型检测，抽血化验）、B超
检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等专门检测手段．
（2）根据试题分析：甲病是常染色体显性遗传病；乙病为伴X染色体隐性遗传病．Ⅱ3患有两种病，其基因型为A_，由Ⅰ1（aa）可知，Ⅱ3的基因型为AaXbY．假定甲病由A控制，乙病由b控制，先分析甲病，Ⅲ-4的基因型为Aa，Ⅲ-5的基因型为AA或Aa，Aa占
，后代患甲病的概率是1-
×
=
，分析乙病，Ⅲ-4的基因型为XBXb，Ⅲ-5的基因型XbY，后代患乙病的概率是
，若Ⅲ-4和Ⅲ-5结婚，生育一患一种病孩子的概率为
×（1-
）+
×
=
．
（3）对Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅲ7和Ⅲ8进行关于甲病的基因检测，将各自含有致病或正常基因的相关DNA片段（长度相同）用限制酶E切割后电泳法分离，结果如图2（数字代表长度，字母代表个体）．则：
①由于正常基因上有限制酶E的切割位点，而致病基因上不存在，所以含致病或正常基因的相关DNA片段用限制酶E切割后产生差异．
②Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅲ7和Ⅲ8中只有Ⅲ7没有病，而图中没有d没有9.7的片段，说明长度为 9.7单位的DNA片段含有致病基因，d表示Ⅲ7．
③甲病是常染色体显性遗传病，由于图中abc电泳的结果一致，说明，Ⅲ8是Aa，与另一患甲病男性Aa（其母亲健康）结婚，则其后代患甲病概率为
．
故答案为：
（1）遗传咨询 羊水检查（染色体组型检测，抽血化验）
（2）①伴X（染色体）隐性 ②AaXbY
（3）①构成基因的脱氧核苷酸序列不同（正常基因上有限制酶E的切割位点，而致病基因上不存在）
②9.7
③
检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等专门检测手段．
（2）根据试题分析：甲病是常染色体显性遗传病；乙病为伴X染色体隐性遗传病．Ⅱ3患有两种病，其基因型为A_，由Ⅰ1（aa）可知，Ⅱ3的基因型为AaXbY．假定甲病由A控制，乙病由b控制，先分析甲病，Ⅲ-4的基因型为Aa，Ⅲ-5的基因型为AA或Aa，Aa占
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（3）对Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅲ7和Ⅲ8进行关于甲病的基因检测，将各自含有致病或正常基因的相关DNA片段（长度相同）用限制酶E切割后电泳法分离，结果如图2（数字代表长度，字母代表个体）．则：
①由于正常基因上有限制酶E的切割位点，而致病基因上不存在，所以含致病或正常基因的相关DNA片段用限制酶E切割后产生差异．
②Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅲ7和Ⅲ8中只有Ⅲ7没有病，而图中没有d没有9.7的片段，说明长度为 9.7单位的DNA片段含有致病基因，d表示Ⅲ7．
③甲病是常染色体显性遗传病，由于图中abc电泳的结果一致，说明，Ⅲ8是Aa，与另一患甲病男性Aa（其母亲健康）结婚，则其后代患甲病概率为
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故答案为：
（1）遗传咨询 羊水检查（染色体组型检测，抽血化验）
（2）①伴X（染色体）隐性 ②AaXbY
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（3）①构成基因的脱氧核苷酸序列不同（正常基因上有限制酶E的切割位点，而致病基因上不存在）
②9.7
③
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点评：本题结合系谱图和电泳结果图，考查人类遗传病，要求考生识记几种常考的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图准确遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再运用逐对分析法计算相关概率；掌握基因频率的计算方法，能分析电泳结果图，提取有效信息答题．
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