Question

如图一是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上以D和d表示，且控制LDL受体合成的是显性基因）．根据有关知识回答下列问题：

（1）基因型为

 

的人血液中胆固醇含量高于正常人．
（2）携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是

 

，这体现了细胞膜具有

 

的特点．
（3）图二是对该高胆固醇血症和白化病（两对性状在遗传上是彼此独立的）患者家庭的调查情况，Ⅱ₇与Ⅱ₈生一个同时患这两种病的孩子的几率是

 

．若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了

 

．
（4）有人认为有关高胆固醇血症的相关基因只位于X染色体上，在小鼠体内也有出现相应的症状，且表现症状仍符合上图一，则出现中度患病的个体只出现在

 

中（雌性或雄性）．现有不同表现型的小鼠若干，如何通过一次杂交实验判断有关高胆固醇血症基因所处的位置（相关基因只位于X染色体或位于常染色体上），用遗传图解表示，并简要说明．

Answer 1

考点：伴性遗传,基因的自由组合规律的实质及应用

专题：

分析：根据题意和图示分析可知：图1中，正常的人细胞膜表面存在较多的LDL受体，而中度患病的该受体减少，严重患病的细胞膜上没有该受体，并且严重患病的为隐性性状．
图2中，根据系谱图判断Ⅱ₇与Ⅱ₈个体的基因型，然后根据乘法法则计算患病概率=患高胆固醇血症×患白化病的．

解答： 解：（1）由题意知，制LDL受体合成的是显性基因，基因型为DD的个体LDL受体合成较多，血液中胆固醇含量正常，基因型为Dd、dd的个体因为LDL受体合成减少、甚至不能合成LDL受体，使血液中胆固醇含量高于正常水平．
（2）携带胆固醇的低密度脂蛋白是大分子物质，进入细胞的方式是胞吞，胞吞的结构基础是细胞膜具有一定的流动性．
（3）分析遗传系谱图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患白化病，Ⅱ-6是患白化病的女性，因此白化病是常染色体隐性遗传，由遗传系谱图可知Ⅱ-7是非白化病且是中度高胆固醇血症患者，有一个患白化病的姐妹，因此基因型为AADd或AaDd，AaDd的概率是

2

3

，Ⅱ-8两种病都不患，有一个患白化病的兄弟，基因型为AADD或AaDD，AaDD的概率是

2

3

，因此II 7与II 8生一个同时患这两种病的孩子的几率是aaDd=

2

3

×

2

3

×

1

4

×

1

2

=

1

18

；对于高胆固醇血症来说，Ⅱ₇与Ⅱ₈生下的孩子是中度高胆固醇血症患者，生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了基因突变．
（4）如果高胆固醇血症的相关基因只位于X染色体上，Y染色体没有对应的等位基因，雄性个体要么是高胆固醇血症的重度患者，要么正常，只有雌性个体存在杂合子，患中度高胆固醇血症；将高胆固醇血症重度患者的雌性小鼠与正常雄鼠交配，如果基因只位于X染色体上，则X^dX^d×X^DY→X^DX^d（中度患者雌性）、X^dY（重度患者雄性），且比例是1：1；如果位于常染色体上，则在雌性、雄性个体中都是中度患者．
故选答案为：
（1）Dd和dd
（2）胞吞   流动性
（3）

1

18

  基因突变
（4）雌性

点评：本题结合图解，考查基因分离定律的实质、人类遗传病等知识，要求考生掌握基因分离定律的实质，能图中信息准确判断两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型；识记几种常见人类遗传病的特点；能熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算；通过遗传图解解决实际问题．