Question

4．某校生物兴趣小组的同学对某家族进行某种人类遗传病的调查，结果如下：父亲李有皮肤病，母亲梅皮肤正常． 李和梅的第一个孩子是女孩，她和父亲一样患有皮肤病．梅的姐姐也有皮肤病，但梅的父母没有．李有个哥哥的皮肤是正常的，但有个姐姐也患有皮肤病．李的妈妈有皮肤病，而李的爸爸没有皮肤病．请回答以下问题：
（1）画出李一家三代与皮肤病相关的遗传系谱图（要求标出每一个成员）（图式：□正常男性、○正常女性、■男患者、●女患者）
（2）该皮肤病的遗传方式是常染色体隐性遗传．李哥与梅具有相同基因型的几率是$\frac{2}{3}$．
（3）不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险不同，从如图可知多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加．
（4）某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，应选取图中的单基因遗传病病进行调查，调查样本的选择还需注意随机取样，调查的群体足够大．

Answer 1

分析 1、梅的姐姐也有皮肤病，但梅的父母没有，无中生有是隐性，女病父正常故不是伴X遗传，所以为常染色体隐性遗传，
2、根据图示分析可知：各类遗传病在青春期发病风险都很低；多基因遗传病在成年人中发病风险最高；染色体异常遗传病在出生前发病风险最高；单基因遗传病在儿童时发病风险最高．

解答 解：（1）根据题干中家庭中的患病情况，绘出遗传系谱图如下：

（2）梅的姐姐也有皮肤病，但梅的父母没有，无中生有是隐性，女病父正常故不是伴X遗传，所以常染色体隐性遗传，李哥正常，而母亲患病，故基因型一定是Aa，梅的父母正常，姐姐患病，故均为杂合子，基因型为Aa，故梅的基因型是$\frac{2}{3}$Aa或$\frac{1}{3}$AA，故两人基因型相同的概率是$\frac{2}{3}$；
（3）由发病个体的数目变化趋势可以看出成年人发病风险显著增加；
（4）尝试调查人群中遗传病的发病率时应选单基因遗传病，相对简单，但应注意为减少误差应随机取样，调查的群体足够大．
故答案为：
（1）   
（2）常染色体隐性      $\frac{2}{3}$
（3）成年人发病风险显著增加
（4）单基因遗传病         随机取样，调查的群体足够大

点评 本题考查基因的分离定律和人类遗传病的监测和预防，意在考查考生理论联系实际，综合运用所学知识解决一些生物学问题．