Question

5．先天性聋哑是一种人类遗传病．为研究其发病率和遗传方式，正确的方法是（　　）
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②在患者家系中调查研究遗传方式
③在人群中随机抽样调查研究遗传方式
④在人群中随机抽样调查并计算发病率
⑤在患者家系中调查并计算发病率
⑥汇总结果，统计分析．

• A． ①③⑤⑥
• B． ①②④⑥
• C． ①③④⑥
• D． ①②⑤⑥

Answer 1

分析 本题主要考查遗传病的调查方法．
调查人群中的遗传病，应选择群体中发病率高的单基因遗传病．根据调查目标确定调查的对象和范围．人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，如统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算．
若调查某种遗传病的遗传方式，应对某个典型患者家系进行调查，根据家系遗传状况推断遗传方式．

解答 解：①研究人类遗传病的发病率和遗传方式，首先确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现，①正确；
②③调查遗传病方式需要在患者家系中进行，而不能在人群中随机抽样调查，②正确，③错误；
④⑤研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，而不能在患者家系中调查并计算，④正确，⑤错误；
⑥汇总调查结果，进行统计分析，⑥正确．
故选：B．

点评 本题考查学生对遗传病的遗传方式和发病率调查方法的辨别．要注意，遗传病发病率是在广大人群随机抽样调查，考虑年龄、性别等因素，群体足够大，结果为患者人数÷被调查人数×100%；遗传方式是在患者家系中调查，考虑正常情况与患病情况，从而分析基因显隐性及所在的染色体类型．