题目内容

【题目】人类的多种遗传病是由苯丙氨酸代谢缺陷所致,苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内积累所致;尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露在空气中会变成黑色。下如图为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径,如图为甲、乙两个家庭的系谱图(两个家系中的个体均不携带对方家系中的致病基因)。相关分析正确的是

A. 苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③

B. 家系乙中Ⅱ-4携带尿黑酸症致病基因的概率是1/2

C. 家系甲中Ⅱ-3可通过减少苯丙氨酸的摄人来减缓症状

D. 两家系中6号个体婚配,孕期内应进行相关的基因检测,以避免生出患上述两种遗传病的子女

【答案】C

【解析】

据图分析,图1显示不同的酶的催化作用下的代谢途径不同,若酶①缺乏会导致苯丙酮酸增多,若酶②缺乏会导致黑色素增加,若酶③缺乏会导致尿黑酸增多。图2中甲家系和乙家系中都有正常的双亲生出了有病的女儿,说明苯丙酮尿症和尿黑酸症都是常染色体隐性遗传病,且患者正常去双亲都是相关疾病的致病基因的携带者。

据图1分析已知,若酶①缺乏会导致苯丙酮酸增多,引起苯丙酮尿症;若酶③缺乏会导致尿黑酸增多,引起尿黑酸症,A错误;根据以上分析已知,家系乙中尿黑酸症的遗传方式是常染色体隐性遗传,则Ⅱ-3的父母都是尿黑酸症致病基因的携带者,因此Ⅱ-4携带尿黑酸症致病基因的概率是2/3,B错误;家系甲中Ⅱ-3是苯丙酮酸尿症患者,其可通过减少苯丙氨酸的摄人来减缓症状,C正确;由于两个家系中的个体均不携带对方家系中的致病基因,因此两家系中6号个体婚配,不可能生出患上述两种遗传病的子女,D错误。

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