Question

【题目】人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病。人类第7号和第9号染色体之间可以发生易位，如图甲所示，但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化。后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现9号染色体的某一片段有三份），则表现为痴呆病患者；如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现9 号染色体的部分缺失），后代早期流产。图乙为由于发生第7号和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅱ-1染色体正常，Ⅰ-2、Ⅱ-2为图甲所示染色体易位的携带者。

（1）个体1 -2的7号或9号染色体上基因的________发生了改变。

（2）个体Ⅱ-2能够产生_________种配子。

（3）写出个体Ⅲ-1的7号和9号染色体组合：_______________________（用图甲中的字母表示）。

（4）早期流产导致胎儿不能成活，则Ⅱ-1与Ⅱ-2所生后代Ⅲ-3为7号和9号染色体易位携带者的概率是________。

（5）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行________，妊娠期间进行______________。

Answer 1

【答案】排列顺序和数量 4 A+ABB 1/3 遗传咨询 染色体检查（羊水检查或产前诊断）

【解析】

根据题中信息（用甲图中的字母表示）：第7号染色体和第9号之间发生相互易位即为携带者，其染色体组合为A+ABB-；9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，其染色体组合为A+ABB；9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），后代早期流产，其染色体组合为AABB-；正常个体的染色体组合为AABB。

（1）个体Ⅰ-2是染色体易位的携带者，该个体的 7号或9号染色体发生易位，可导致基因的排列顺序和数量发生改变。

（2）根据题意分析可知，Ⅱ-2的染色体组合为A+ABB-，所以Ⅱ-2能够产生4种配子，分别为AB、A+B、AB-、A+B-。

（3）图乙中Ⅱ-1的染色体组合为AABB，Ⅱ-2的染色体组合为A+ABB-，Ⅲ-1为痴呆病患者（9号染色体的某一片段有三份），该个体的7号和9号染色体组合是A+ABB。

（4）图乙中 Ⅱ-1是正常个体，其染色体组合为AABB，Ⅱ-2是染色体易位的携带者，其染色体组合为A+ABB-，所以Ⅱ-1 和Ⅱ-2后代的染色体组合类型及比例为A+ABB-：AABB-：A+ABB ：AABB =1：1：1：1，其中染色体组合为AABB-的个体早期流产导致胎儿不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2的后代为7号和9号染色体易位携带者（A+ABB-）的概率是1/3。

（5）遗传病检测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断，所以为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询，妊娠期间 进行染色体检查（羊水检查或产前诊断）。