Question

19．如图为某糖原沉积病Ⅰ型患病家族的遗传系谱图，其中 3 号不携带致病基因（相关基因用 A、a 表示），下列叙述正确的是（　　）

• A． 该病的遗传方式为X染色体隐性遗传，6号的基因型为 X^AX^a
• B． 若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为$\frac{5}{12}$
• C． 若人群中Ⅰ型糖原沉积病的发病率为$\frac{1}{10000}$，则10号和一个表现型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖原沉积病的概率为 $\frac{1}{303}$
• D． 若要确认后代是否患病可以对后代进行遗传咨询

Answer 1

分析 分析系谱图：图中表现正常的6和7生了一个患病的女孩，由此可见，该病为常染色体隐性遗传病．
遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题（相关基因用A、a表示）：
①由分析可知，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传．9号个体的基因型为aa，则6号的基因型为Aa．
②4号的基因型为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，3号的基因型为AA，因此8号的基因型为$\frac{2}{3}$ AAX^BY、$\frac{1}{3}$AaX^BY，9号的基因型为aaX^BX^b，因此8号和9号生育的后代不患Ⅰ型糖原贮积症的概率为1-$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{5}{6}$，表现型正常的男孩的概率为 $\frac{1}{4}$，因此后代正常的概率为 $\frac{5}{24}$．
③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为 $\frac{1}{10000}$，即aa的基因型频率为 $\frac{1}{10000}$，因此a的基因频率为 $\frac{1}{100}$，A的基因频率为 $\frac{99}{100}$，则人群中AA的频率为（ $\frac{99}{100}$）²，Aa的频率为2×$\frac{99}{100}$×$\frac{1}{100}$，则10号（ $\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa）和一个表现型正常的女性（AA：Aa=99：2）婚配，后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率═$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{101}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{303}$，若要确认后代是否患病可以对后代进行基因诊断．

解答 解：A、图中表现正常的6和7生了一个患病的女孩，由此可见，该病为常染色体隐性遗传病，A错误；
B、4号的基因型为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，3号的基因型为AA，因此8号的基因型为$\frac{2}{3}$ AAX^BY、$\frac{1}{3}$AaX^BY，9号的基因型为aaX^BX^b，因此8号和9号生育的后代不患Ⅰ型糖原贮积症的概率为1-$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{5}{6}$，表现型正常的男孩的概率为 $\frac{1}{4}$，因此后代正常的概率为 $\frac{5}{24}$，B错误；
C、若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为 $\frac{1}{10000}$，即aa的基因型频率为 $\frac{1}{10000}$，因此a的基因频率为 $\frac{1}{100}$，A的基因频率为 $\frac{99}{100}$，则人群中AA的频率为（ $\frac{99}{100}$）²，Aa的频率为2×$\frac{99}{100}$×$\frac{1}{100}$，则10号（ $\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa）和一个表现型正常的女性（AA：Aa=99：2）婚配，后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率═$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{101}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{303}$，C正确；
D、若要确认后代是否患病可以对后代进行基因诊断，D错误．
故选：C．

点评 本题考查了基因频率的计算、遗传定律的应用和基因对生物性状的控制的知识，难度中等，属于考纲理解层次，解答本题的关键是正确遗传病的遗传方式．