Question

回答下列与遗传有关的问题
Ⅰ．囊性纤维病是一种遗传病，在美国每1000人中就有1人受此困扰，患者表现有支气管被异常的黏液堵塞，于幼年时死于肺部感染．
（1）研究表明，在大约70%的患者中，由于编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白，由1480个氨基酸组成）的基因碱基

 

，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，最终异常的CFTR蛋自由

 

个氨基酸组成，合成CFTR蛋白的场所是

 

的核糖体．
（2）异常的CFTR转运氯离子的功能异常，患者气管堵塞的原因如右图，A过程细胞渗透压升高，导致细胞吸收

 

（物质）增多．

Answer 1

考点：遗传信息的转录和翻译,基因的自由组合规律的实质及应用

专题：

分析：分析题图：图示为囊性纤维病患者气管堵塞的原因，DNA突变，导致CFTR蛋白的结构和功能改变，使上皮细胞分泌的氯离子减少，导致细胞渗透压升高，气道黏液的黏性增加，最终引起粘膜纤毛清除受损，细菌定居繁殖，反复发生感染．

解答： 解：（1）正常的CFTR蛋白由1480个氨基酸组成，异常的CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，由1479个氨基酸组成，可见，这是由于基因碱基缺失引起的．CFTR是一种跨膜蛋白，其合成场所是附着在内质网上的核糖体．
（2）A过程中，细胞渗透压升高会导致细胞吸收水增多．
故答案为：
（1）缺失    1479    内质网  
（2）水

点评：本题结合囊性纤维病患者气管堵塞的原因图解，考查遗传信息的转录和翻译，要求考生识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件及产物等基础知识；掌握内环境的理化性质，能结合题干信息答题．