人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病.主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降.一般在40岁以上发病.常有家族史.在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中.第1代发病情况不详.第2-4代共有7人发病.男女发病机会均等.请分析回答:(1)依据遗传系谱图推断.玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为 .(2)经研究发现.� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

（12分）人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系谱图如图1所示），第1代发病情况不详，第2～4代共有7人发病，男女发病机会均等。请分析回答：

（1）依据遗传系谱图推断，玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为       。
（2）经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白（TTR）空间结构异常，提取III-1和III-2的DNA，通过       技术扩增TTR基因，实现TTR基因的特异性扩增的关键是设计合理的       。
（3）扩增产物测序结果发现，III-2的TTR基因序列仅有T1（图2）一种，而III-1的TTR基因序列有T1和T2（图3）两种。

①根据T1基因和T2基因碱基序列推断，III-1部分TTR结构变异的根本原因是       ，T1基因与T2基因的关系为       。
②依据遗传系谱图和基因测序结果       （可以，不可以）确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式，III-5和III-6生育一个终生正常孩子的概率为       。
（4）进一步研究发现，TTR基因序列有多种变异，体现了基因突变的       特点，TTR基因的突变       （一定，不一定）会导致TTR变异，原因是       ，该机制的意义是降低突变的多害性。
（5）I-1和I-2在40岁前的视力状况最可能为       ，该实例说明表现型是由       决定的。

（1）常染色体显性遗传          （2）PCR      引物
（3）①基因突变（碱基对的替换/改变）等位基因    ② 可以     1/2
（4）多方向性不一定  一个氨基酸对应多个密码子
（5）正常   基因与环境共同

解析试题分析：（1）根据遗传系谱图，该家族第2～4代每代都有患者，男女发病机会均等，该病最可能为常染色体显性病。
（2）体外扩增DNA常用PCR技术，该技术关键需要引物才能使新合成的DNA链延伸，产生一条与模板链互补的DNA单链。
（3）①对照T1基因和T2基因碱基序列，可发现T2基因的一对碱基与T1基因不同，发生了碱基对替换，基因突变产生新基因，为原基因的等位基因。
②根据以上基因测序结果知，III-1为杂合子，表现为玻璃体淀粉样变性，说明该病为显性病，IV-1为男患者，其母为正常，该病为常染色体显性病。III-5为隐性纯合子，III-6为杂合子，所生子代为正常的概率为1/2.
（4）TTR基因序列有多种变异，证明基因突变具有多方向性，基因突变不一定导致其控制合成的蛋白质的变异，因为一种蛋白质，其密码子不是唯一的，可以有多个密码子。
（5）据题意知，人眼球玻璃体淀粉样变性一般在40岁以上发病，故I-1和I-2在40岁前的视力应表现为正常，说明表现型是基因型与环境共同作用的结果。
考点：本题考查遗传系谱图分析，遗传病的遗传方式判断，PCR技术知识和基因突变特点及相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间内在联系形成知识网络结构的能力、从图表中获取有效信息，并运用这些信息结合所学知识解决相关生物学问题的能力及理论联系实际，综合运用所学知识解决社会生活中一些生物学问题的能力。

练习册系列答案

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（2）①表示                    过程，进行的场所时       。
（3）③表示           过程，①过程产生的［H］用于③过程中        阶段。
（4）在有氧呼吸过程的第一阶段，除了产生［H］、ATP外，产物还有        。如果①过程产生的O₂用于相邻细胞的②过程，至少经过     层膜结构。
⑸从能量角度来看，①～④中产生ATP的过程有         ，消耗ATP的过程有        。
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分组编号	A	B	C	D	E	F	G
2，4—D浓度（mol/L）	0	10^－10	10^－8	10^－6	10^－4	10^－2	1
根的长度（cm）（3d前最初根长度为0）	0.4	1.8	2.9	2.9	1.6	0.4	0.3

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②与上图比较，动物细胞与植物细胞在有丝分裂过程中存在较大差异的时期是         （填标号）。
③作为一个细胞周期，上图还缺少一个时期的细胞简图，该时期细胞内发生的主要变化是                  。
④A图中有染色体       条，染色单体      条，DNA分子      个。
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(2)深呼吸后肺扩张，感受器兴奋，神经冲动经传入神经传入脑干，抑制吸气，引起呼气，这是一种   （“正反馈”或“负反馈”）调节，其意义是   。
(3)在肺牵张反射过程中，兴奋在图（二）神经元①的神经纤维上的传导是   向的。
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