Question

苯丙酮尿症（PKU）由于氨基酸分解代谢过程中酶合成出现问题而导致“先天性代谢差错”，常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下．请回答下列问题：
（1）通过对苯丙酮尿症家族的

 

，绘出图甲．据图可推测该病不可能是伴X隐性遗传病，判断理由是

 

．
（2）为诊断1号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是

 

．正常女性人群中该病基因携带者的概率为

1

10000

，10号与正常女性结婚，生出患病男孩的概率为

 

．
（3）研究发现，苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，血液中苯丙氨酸含量高，但酪氨酸的含量低，据图乙，这是因为控制酶

 

（填序号）的基因发生突变的缘故．对病人的基因序列分析表明，突变位点不只一种，说明基因突变具有

 

的特点．
（4）对于筛查出的新生儿需要及时治疗，目前有效的治疗方法是通过控制患儿饮食中

 

的含量，使体内苯丙酮酸含量处于正常水平．
（5）据图乙可知，苯丙氨酸经正常代谢后可形成黑色素，但一般苯丙酮尿症患者并不表现为白化病，其原因是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,现代生物进化理论的主要内容

专题：

分析：分析甲图：1号和2号均正常，但他们有一个患病的女儿（5号），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性“，说明该病为常染色体隐性遗传病．
分析乙图：酶①和酶④与黑色素的合成有关；酶①、酶②和酶③与乙酰乙酸的合成有关；酶⑤与苯丙酮酸的合成有关．

解答： 解：（1）要调查遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，并绘制系谱图，推断遗传方式．伴X染色体隐性遗传病的特点之一是“女病父子病”，即女患者的父亲和儿子均患病，而5号患者的父亲和儿子均正常，说明该病不可能是伴X隐性遗传病．
（2）要诊断1号个体是否携带致病基因，可采用DNA分子杂交（或基因探针检测）法．10号为杂合子，其与正常女性结婚，而正常女性人群中该病基因携带者的概率为

1

10000

，因此他们生出患病男孩的概率为

1

10000

×

1

4

×

1

2

=

1

80000

．
（3）据图乙可知，苯丙酮尿症是由于缺乏酶①所致，因此其产生的根本原因是控制酶①的基因发生突变．对病人的基因序列分析表明，突变位点不只一种，说明基因突变具有不定向性．
（4）由乙图可知，有效治疗苯丙酮尿症的方法是通过控制患儿饮食中苯丙氨酸的含量，使体内苯丙酮酸含量处于正常水平．
（5）由于酪氨酸可以来自食物蛋白（或来自体内蛋白质水解），因此苯丙氨酸经正常代谢后可形成黑色素，但一般苯丙酮尿症患者并不表现为白化病．
故答案为：
（1）家系调查   若为伴X隐性遗传病，则2（或4或10）个体必为患者
（2）DNA分子杂交（或基因探针检测）  

1

80000

（3）①多方向性（不定向性）
（4）苯丙氨酸
（5）酪氨酸可以来自食物蛋白（或来自体内蛋白质水解）

点评：本题结合系谱图和代谢过程图解，考查人类遗传病、基因突变、基因与性状的关系，要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图判断其遗传方式及相应个体的基因型；识记基因突变的概念及特点；识记基因控制性状的方式，能根据图中信息答题．