Question

【题目】下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答问题：

（1）据图分析，囊性纤维化病的遗传方式为______________，Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为___________，所以生育前应该通过遗传咨询和____________等手段，对遗传病进行监控和预防。

（2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有___________的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为________。

（3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白____________改变，使其功能异常，导致细胞外水分________（填“增多”或“减少”），患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染。

Answer 1

【答案】常染色体隐性遗传 1/4 基因诊断（或“产前诊断”） 不定向性 或 空间结构 减少

【解析】

分析题图：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，但他们有一个患病的女儿（Ⅱ-3），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病（用A、a表示）。

（1）由以上分析可知，囊性纤维化病的遗传方式为常染色体隐性遗传；根据Ⅲ可知Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型均为Aa，他们后代的再发风险率为1/4，所以生育前应该通过遗传咨询和基因诊断或产前诊断等手段，对遗传病进行监控和预防。

（2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有不定向性的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为或。

（3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白的空间结构改变，使其功能异常，细胞外氯离子浓度减低，引起细胞外渗透压下降，导致细胞外水分进入细胞内而减少，患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染。