Question

17．王明是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病．据调查，王明的前辈正常，从王明这一代起出现患者，且均为男性，王明这一代的配偶均不携带致病基因，王明的兄弟在41岁时因该病去世．王明的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折．若XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的表述正确的是（　　）

• A． 该突变基因可能源于王明的父亲
• B． 该突变基因是否表达与性别相关
• C． 最初发生该突变的生殖细胞参与了受精
• D． 王明的直系血亲均可能存在该突变基因

Answer 1

分析 王明的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病，还有一个儿子正常，说明不是伴Y，而男性发病率高于女性，所以为伴X隐性．

解答 解：A、由于该病为X隐性遗传，该突变基因不可能源于王明的父亲，所以其致病基因来自母亲，A错误；
B、该突变基因是否表达与性别无关，B错误；
C、最初发生该突变的生殖细胞参与了受精，C正确；
D、由于王明的前辈正常，从王明这一代起出现患者，所以王明的直系血亲中其前辈不可能存在该突变基因，D错误．
故选：C．

点评 本题考查伴性遗传、基因突变的相关知识点，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识，准确判断问题的能力，属于考纲识记和理解层次的考查．