下图甲所示是人体内苯丙氨酸的代谢途径.下图乙所示是罕见的常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症的家系图.据图回答问题:(1)由图甲可知.酶⑤的缺乏会导致人患白化病．酶的缺乏会导致尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有尿黑酸.这种尿液暴露于空气中变成黑色.称为尿黑酸症．酶的缺乏会导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积.并从尿中大量排出.� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

下图甲所示是人体内苯丙氨酸的代谢途径，下图乙所示是罕见的常染色体隐性
遗传疾病苯丙酮尿症的家系图，据图回答问题：

（1）由图甲可知，酶⑤的缺乏会导致人患白化病．酶

的缺乏会导致尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气中变成黑色，称为尿黑酸症．酶

的缺乏会导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出，称为苯丙酮尿症．以上三种疾病说明基因和性状的关系是

．
（2）由图乙可知，B的母亲是携带者的概率是

．如果A和B婚配，他们的第一个孩子患病，则他们的第二个孩子正常的概率为

．避免近亲结婚

（能，不能）降低该病的发病率，针对该病有效的产前诊断方法是

．若减少婴儿食物中苯丙氨酸的含量，则患儿智力衰退现象可完全避免，这说明表现型是由

和

共同决定的．

考点：常见的人类遗传病,基因、蛋白质与性状的关系

专题：

分析：分析图甲：图示表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，其中酶①能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，若酶①缺乏，苯丙酮酸积累过多会引起苯丙酮尿症；酶②能将酪氨酸转化为尿黑酸；酶③能将尿黑酸转化为乙酰乙酸；酶④能将乙酰乙酸分解为二氧化碳和水；酶⑤能将酪氨酸转化为黑色素；酶⑥能将苯丙氨酸转化为苯丙酮酸．
分析乙图：图乙所示是罕见的常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症的家系图（相应基因用A、a表示）．

解答： 解：（1）由图甲可知，酶③的缺乏会导致尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气中变成黑色，称为尿黑酸症．酶①的缺乏会导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出，称为苯丙酮尿症．以上三种疾病说明基因和性状的关系是基因通过控制酶的合成控制性状．
（2）由图乙可知，B的母亲的父母的基因型均为Aa，因此B的母亲的基因型及概率为

AA、

Aa，可见其是携带者的概率是

．如果A和B婚配，他们的第一个孩子患病，则他们的基因型均为Aa，因此他们的第二个孩子正常的概率为

．避免近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，而该病为隐性遗传病，因此禁止近亲结婚能降低该病的发病率；针对该病有效的产前诊断方法是基因诊断．若减少婴儿食物中苯丙氨酸的含量，则患儿智力衰退现象可完全避免，这说明表现型是由基因和环境共同决定的．
故答案为：
（1）③①基因通过控制酶的合成控制性状
（2）

能基因诊断基因环境

点评：本题结合人体内苯丙氨酸的代谢途径图解及系谱图，考查基因、蛋白质与性状的关系、人类遗传病，要求考生分析题图，明确图中各种酶的作用及尿黑酸症、苯丙酮尿症形成的原因；掌握基因分离定律的实质，能根据系谱图推断相应个体的基因型，再进行相关概率的计算．