Question

下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

• A、单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
• B、不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
• C、调查遗传病发病率最好选择在患者家系中随机调查
• D、对胎儿进行基因诊断不属于遗传咨询范畴

Answer 1

考点：人类遗传病的监测和预防,人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：本题考查的是遗传病的特点和调查及遗传病的类型．
1、所谓遗传病，是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征．
2、调查某种遗传病的发病率：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等．调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算．
3、人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类．

解答： 解：A、单基因遗传病是指一对等位基因控制的遗传病，A错误；
B、遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，B错误；
C、调查某种遗传病时，在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算，C错误；
D、对胎儿进行基因诊断属于产前诊断，不属于遗传咨询范畴，D正确．
故选：D．

点评：本题对遗传病知识的考查较为全面，要求学生对相关知识有一个系统的掌握．要注意一个家族几代中都出现的疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是基因病还可能是染色体出现异常．另外还要注意：遗传病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年龄阶段才会发病；先天性疾病不一定是遗传病，如孕妇怀孕期间因病毒感染，导致胎儿心脏畸形；分娩过程中产程过长使胎儿严重缺氧所致的脑瘫，都不属于遗传病．