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【题目】由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是

A. 若一对夫妇中妻子患病丈夫正常,则其儿子一定患病

B. 在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的频率为1/100

C. 通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者

D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型

【答案】D

【解析】

本题考查遗传病的检测和预防、遗传概率的计算和表现型和基因型的关系,明确考点,理清联系,逐项分析作答。

A. 若一对夫妇中妻子患病丈夫正常,若丈夫为纯合子,则其儿子一定不患病,A错误;

B. 在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的基因型频率约为, B错误;

C. 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,不能通过染色体检查及系谱图分析,诊断携带者和新生儿患者,C错误;

D. 减少苯丙氨酸摄入可以改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型,D正确。

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