Question

6．2013年11月15日，我国启动“单独二胎”政策，准备要第二个孩子的高龄妈妈要做好遗传病的预防工作．如粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”．图为该病某患者的家族遗传系谱图（4号不含致病基因），下列判断错误的是（　　）

• A． 该病的遗传方式最可能为伴X隐性遗传，2号一定为杂合子
• B． 若7号与一正常男性婚配生育出患病男孩的概率是$\frac{1}{8}$
• C． 第Ⅲ代中只有8号个体妻子生育前需进行遗传咨询和产前诊断
• D． 人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子

Answer 1

分析 分析遗传系谱图可知，双亲不患粘多糖贮积症，但是生有患粘多糖贮积症的儿子因此该病是隐性遗传病，又由题意知，4号不含致病基因，生有患病的儿子，因此粘多糖贮积症是X染色体上的隐性遗传病；根据该病的遗传方式写出相关个体的基因型，然后进行概率推算，回答问题．

解答 解：A、由分析可知，该病是X染色体的隐性遗传病，2号是正常女性，其儿子6是患者，因此2是致病基因的携带者，A正确；
B、7是正常女性，有一个患病的弟弟，因此该正常女性是致病基因携带者的概率是$\frac{1}{2}$，与一个正常男性结婚，生育的男孩有可能患病，患病男孩的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$，B正确；
C、Ⅲ代中只有8号个体是正常男性，没有致病基因，因此不需要对妻子进行遗传咨询和产前诊断，C错误；
D、该病是X染色体的隐性遗传病，女性患者的父亲和母亲的X染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子，D正确．
故选：C．

点评 本题的知识点是伴X隐性遗传病的特点，根据遗传系谱图判断人类遗传病类型的方法，基因分离定律的实质和应用，旨在考查学生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系形成知识网络的能力并应用相关知识结合遗传系谱图综合解答问题的能力．