题目内容
【题目】王女士与她哥哥老王都患病理性近视（高度近视），这是一种与HLA基因（H、h）有关的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征。他们的父母、王女士的丈夫和女儿、老王的妻儿和儿媳妇都不患此病。又知：王女士的父亲是红绿色盲（B、b）患者。
【1】王女士女儿的基因型是______。
【2】关于病理性近视基因和红绿色盲基因的描述，正确的是______。
A.两者均为隐性基因B.两者均遵循分离定律
C.两者间能发生自由组合D.两者间能发生基因连锁互换
王女士家族所在地区表现型正常的人群中，每10人中有1个是病理性近视致病基因携带者；王女士婚后全家移民国外，在她所居住地区表现型正常的人群中，该病基因携带者是王女士老家的1/10。
【3】若王女士的女儿与当地一表现型正常男士婚配，则生育病理性近视患儿的概率为______。不同地区病理性近视致病基因携带者即杂合子的频率存在着一定的差异。能解释这种生物现象的是______。
A．不同环境，自然选择作用有所不同 B．不同地区，基因突变频率有所不同
C．不同种群，基因库大小不一定相同 D．不同人种，进化方向不一定相同
老王的儿子小王与妻子新婚不久即怀孕，由于担心胎儿患遗传病，即去产前诊断。医生将老王先生家部分成员H、h基因所在的DNA分子进行酶切、电泳等处理，结果如图。
【4】据图判断：胎儿是否为潜在的病理性近视患者并说明理由：______。
【5】据题推断：小王夫妇体内一定含有病理性近视基因是_____。
A.丈夫体内的精子细胞B.妻子体内的卵细胞
C.丈夫体内的精原细胞D.妻子体内的初级卵母细胞
【答案】
【1】HhXBXB或HhXBXb
【2】ABC
【3】 1/400 ABD
【4】病理性近视的隐性致病基因位于常染色体上；根据电泳结果，可推得B为致病隐性基因片段，C为正常基因片段；胎儿缺少正常基因，是隐形致病基因纯合体，故一定患病。
【5】CD
【解析】
由患病理性近视的王女士的父母不患病理性近视，可知病理性近视的致病基因为隐性且位于常染色体上，因此可知王女士关于病理性近视的基因型为hh,又知色盲是伴X隐性遗传病，且王女士的父亲是红绿色盲患者，因此王女士关于色盲的基因型为XBXb ，王女士的丈夫和女儿均不患病理性近视，可推测其女儿关于病理性近视的基因型为Hh，王女士的丈夫也不患色盲（XBY），综合分析可知，王女士的基因型为hhXBXb。
【1】由分析可知王女士的基因型为hhXBXb ，王女士的丈夫基因型为H—XBY，结合王女士的女儿不患病理性近视，可推测其女儿关于病理性近视的基因型为Hh，因此可知王女士女儿的基因型是HhXBXB或HhXBXb。
【2】根据小题1分析过程可知病理性近视是常染色体上的隐性致病基因引起的遗传病，而红绿色盲是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的，因此控制两病的基因属于非同源染色体上的非等位基因，因此控制两病的遗传的基因遵循基因的分离和自由组合定律，即两种性状可以自由组合，据此可知ABC正确。
故选ABC。
【3】王女士的女儿关于病理性近视的基因型为Hh，题意显示王女士婚后全家移民国外，在她所居住地区表现型正常的人群中，该病基因携带者是王女士老家的1/10，因此王女士的女儿与当地一表现型正常男士婚配，则生育病理性近视患儿的概率为1/10×1/10×1/4=1/400；
A、环境不同，自然选择作用的方向不同，因而不同地区病理性近视致病基因携带者的频率存在着一定的差异，A正确；
B、不同地区，基因突变频率有所不同也是不同地区病理性近视致病基因携带者频率存在着一定的差异的原因，B正确；
C、不同地区种群的基因库大小不一定相同，但不是不同地区病理性近视致病基因携带者频率存在着一定的差异的原因，C错误；
D、不同人种可能有着不同的进化方向，进而导致不同地区病理性近视致病基因携带者的频率存在差异，D正确。
故选ABD。
【4】题中显示老王患病理性近视，电泳结果显示胎儿与老王的电泳结果一致，因此可知胎儿患病理性近视；另外推理方法为：已知老王患病，儿子正常，因此儿子为携带者，老王的电泳结果为ABDE，儿子的电泳结果为ABCE，显然，C为正常基因片段，B为患病基因片段，而胎儿不带有正常基因片段，因此胎儿患病。
【5】据题胎儿患病理性近视可推断：小王夫妇关于病理性近视的基因型均为Hh,
A、小王关于病理性近视的基因型为Hh，在产生精子的过程中，等位基因彼此分离分别进入不同的配子中，因此小王体内的精子细胞中不一定含有致病基因，A错误；
B、同理可知，妻子关于病理性近视的基因型为Hh，也在产生卵细胞的过程中，等位基因彼此分离分别进入不同的配子中，因此妻子体内的卵细胞中不一定含有致病基因，B错误；
C、精原细胞实际上是体细胞，其基因型为Hh，因此，丈夫体内的精原细胞一定含有致病基因，C正确；
D、妻子体内的初级卵母细胞是卵原细胞经过间期DNA复制之后的细胞，卵原细胞同样也是特殊的体细胞，因此初级卵母细胞（HHhh）中一定含有致病基因，D正确。
故选CD。
能够精读题目信息，并从题目中提取可用的关键信息来解答题干中的问题是解答本题的关键！熟知判断遗传病致病方式的方法是解答本题的基本要求。
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