题目内容
【题目】腓骨肌萎缩症亦称遗传性运动感觉神经病,其遗传方式可能有多种情况。下图是某研究小组经过家系调查绘制的遗传图谱,其中Ⅲ8与Ⅲ9为异卵双生(不同的受精卵发育而来的双胞胎)、Ⅲ11与Ⅲ12为同卵双生(遗传物质相同的双胞胎)。请分析回答:
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(1)若Ⅱ3不携带该病的致病基因,则该病的遗传方式为___,若Ⅲ8也是女孩,则其患病概率为____。
(2)若Ⅱ3携带该病的致病基因,同时发现Ⅰ1携带红绿色盲基因,除Ⅲ8未知外,家族中其他成员色觉均正常。则:
①Ⅲ9携带红绿色盲基因的概率为______。
②若Ⅲ11和正常男子婚配,生了一个红绿色盲男孩,则Ⅲ12和正常男子婚配,生一个色觉正常孩子的概率为______。
③若Ⅲ8是男孩,则其两病兼患的概率为____。
【答案】常染色体显性遗传或伴X显性遗传 1/2 1/4 3/4 1/8
【解析】
几种常见的单基因遗传病及其特点:
1、伴X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病等,其发病特点:(1)男患者多于女患者;(2)隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
2、伴X染色体显性遗传病:如抗维生素D佝偻病,其发病特点:(1)女患者多于男患者;(2)世代相传。
3、常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等,其发病特点:患者多,多代连续得病。
4、常染色体隐性遗传病:如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等,其发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续。
5、伴Y染色体遗传:如人类外耳道多毛症,其特点是:传男不传女。
(1)若Ⅱ3不携带该病的致病基因,而Ⅲ9患病,则该病不可能为隐性遗传病,由于该病有女患者,不可能为伴Y染色体遗传病,因此该病可能为常染色体显性遗传或伴X显性遗传。当该病为常染色体显性遗传时,如用A表示,则Ⅱ3为aa,因为Ⅰ2为aa,所以Ⅱ4为Aa,若Ⅲ8是女孩,其患病(Aa)的概率为1/2;当该病为伴X显性遗传时,如用XD表示,则Ⅱ3为XdY,因为Ⅰ2为XdY,所以Ⅱ4为XDXd,若Ⅲ8是女孩,其患病(XDXd)的概率也是1/2。因此若Ⅲ8是女孩,无论是常染色体显性遗传病,还是伴X染色体显性遗传病,其患病概率均为1/2。
(2)若Ⅱ3携带该病的致病基因却表现正常,则该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示);红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病(相关基因用B、b表示),Ⅰ1携带红绿色盲基因,则其基因型为XBXb,且除Ⅲ8未知外,家族中其他成员色觉均正常。
①Ⅰ1的基因型为XBXb,Ⅰ2的基因型为XBY,则Ⅱ4基因型为1/2XBXb、1/2XBXB,因为Ⅱ3的基因型为XBY,因此Ⅲ9携带红绿色盲基因(XBXb)的概率为1/2×1/2=1/4。
②若Ⅲ11和正常男子(XBY)婚配,生了一个红绿色盲男孩(XbY),则Ⅲ11的基因型为XBXb,Ⅲ11与Ⅲ12为同卵双生,她们的基因型相同,因此Ⅲ12的基因型也为XBXb,其和正常男子(XBY)婚配,生一个色觉正常孩子的概率为3/4。
③Ⅱ4基因型为1/2XBXb、1/2XBXB,Ⅱ3色觉正常,基因型为XBY,若Ⅲ8是男孩,则其患色盲(XbY)的概率为1/2×1/2=1/4;若Ⅱ3携带该病的致病基因,则该病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ3的基因型为Aa,Ⅱ4的基因型为aa,其后代患该病(aa)的概率为1/2。因此,若Ⅲ8是男孩,则其两病兼患的概率为1/4×1/2=1/8。