Question

16．请根据以下信息回答问题：
（1）A图中多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加（成年人随着年龄增大发病数急剧上升）．
（2）Klinefelter综合症（XXY）是一种染色体异常遗传病，现已知父亲色觉正常（X^BY）、母亲患红绿色盲（X^bX^b），生了一个色觉正常的Klinefelter综合症患者，其病因是患者双亲中的父亲产生配子时，在减数第一次分裂过程中发生异常．
（3）B图是某家族遗传系谱（色觉正常基因为B，红绿色盲基因为b，正常肤色基因为A，白化病基因为a）．4号个体的基因型为AaX^BX^b．8号个体的基因型为aaX^BX^B或aaX^BX^b．7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是$\frac{1}{3}$．
（4）若一个卵原细胞的一条染色体上的某基因在复制时一条脱氧核苷酸链中一个A替换成T，则由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 1、分析曲线图：染色体异常的遗传病在出生前发病率较高，单基因遗传病在青春期发病率较高，多基因遗传病发病率较高的是成年以后．
2、分析系谱图：白化病是常染色体隐性遗传病，色盲是伴X染色体隐性遗传病．
3、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：（1）多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病率显著增加．
（2）现已知父亲色觉正常（X^BY）、母亲患红绿色盲（X^bX^b），生了一个色觉正常的Klinefelter综合症患者，则该患者的基因型是X^BX^bY，其中母亲提供的配子的基因型是X^b，则父亲提供配子的基因型是X^BY，说明初级精母细胞在减数第一次分裂的后期同源染色体没有分开．
（3）8号个体的基因型是aa，所以4号个体的基因型是Aa，由于2号个体的基因型是X^bY，所以⁴号个体的基因型是X^BX^b，则8号个体的基因型是X^BX^B或X^BX^b；3、4的基因型分别是AaX^BY、AaX^BX^b，所以7号个体是男性，一定不携带色盲基因，可能的基因型是AA或Aa，是AA的可能性是$\frac{1}{3}$．
（4）若一个卵原细胞的一条染色体上的某基因在复制时一条脱氧核苷酸链中一个A替换成T，由该DNA复制形成的子代DNA有一条是变异的，一条是正常的，它的同源染色体则是正常的，这4条DNA分子分别到4个子细胞中，所以不正常配子的概率是$\frac{1}{4}$．
故答案为：
（1）成年人发病风险显著增加（成年人随着年龄增大发病数急剧上升）
（2）父亲  第一
（3）AaX^BX^b      aaX^BX^B或aaX^BX^b $\frac{1}{3}$  
（4）$\frac{1}{4}$

点评 本题结合曲线图和系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及实例，能分析曲线图和系谱图，并从中提取有效信息准确判断各选项，属于考纲理解层次的考查．