题目内容

Duchenne肌营养不良是由法国神经学家Duchenne在19世纪60年代发现的遗传病,多见于男孩,通常在20岁左右死于呼吸系统并发症。下图是某个家族此遗传病的系谱,请回答下列有关问题:

(1)III-6现已结婚、怀孕,她的丈夫患有多指症(常染色体显性单基因遗传病),其它性状正常,丈夫的母亲正常。她们夫妇很想生育一个健康的男孩,请问这个愿望得以实现的概率是         。

(2)已知某人群中出现男性Duchenne肌营养不良患者的概率为q,但男性患者均在婚育前死亡,这种情况下该人群女性的发病率可能是          。

(3)分子病理学研究证实,Duchenne肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因部分区域缺失、重复或点突变,导致肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白病变引起的。若已知抗萎缩蛋白的氨基酸序列,能否推知编码此蛋白的基因碱基序列:                 。 请简单陈述理由:①                             ;②                  。

(4)现代医学技术可以对胎儿进行DNA检测,其方法是先提取被试者的DNA,利用PCR技术进行扩增(DNA体外复制),PCR技术所需的条件除了包括参与复制的引物、模板DNA分子、酶、能量等,还必须加入                       作为原料。然后利用DNA探针,根据                       原则,使被检测分子与探针进行分子杂交,从而可以诊断出胎儿是否带有此致病基因。

(1)3/16

(2)0

(3)不能  ①某些氨基酸的密码子不止一个②基因结构还包括有非编码区和内含子

(4)四种脱氧核苷酸      碱基互补配对

练习册系列答案
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(共15分,其中第Ⅰ题每空2分,第Ⅱ题每空1分)

       Ⅰ.在一个远离大陆且交通不便的海岛上,居民中患有甲种遗传病的占1/1600(基因为A、a)。岛上某家族系谱中,除患甲病外,还患有乙病(基因为B、b),两种病中有一种为红绿色盲,请据图回答问题∶

 

 

 

 

   (1)__   病为红绿色盲病,另一种遗传病                            遗传病(请写遗传方式)。

   (2)Ⅲ-11的基因型为                 ,

   (3)若Ⅲ-11与该岛一个表现型正常的女子结婚,则其孩子中患甲病的概率为  __  。

   (4)若Ⅲ-11与该表现型正常的女子已生育一患甲病的孩子,则再生一个孩子为甲病的几率是       。

   (5)Ⅱ-5和Ⅱ-6生育一个完全健康孩子的几率是        。

Ⅱ.Duchenne肌营养不良症是由法国神经学家Duchenne在19世纪60年代发现的一种遗传病,患者均不能存活至婚育年龄,20岁之前因心力衰竭或呼吸困难而死去。下图是某个家族此遗传病的系谱,请回答:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

   (1)由图推断,该致病基因最可能是                  遗传病。图中Ⅲ-4和Ⅲ-5再生育一个患病男孩的概率为       。

   (2)经调查,世界范围内每3500个男孩中会有一个Duchenne肌营养不良症患者,则该病在女性中出现的几率为        。

 

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