Question

7．根据人类遗传病的相关知识回答下列问题：
（1）21 三体综合征一般是由于第 21 号染色体数目异常造成的．A 和 a 是位于第 21 号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为 Aaa、AA 和 aa，据此可推断，该患 者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．
（2）猫叫综合征是第 5 号同源染色体中的 l 条发生部分缺失造成的遗传病．某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为 BB，妻子的基因型为 bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出 基因 b 的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于父亲（填“父亲”或“母亲”）．
（3）原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素的影响．
（4）某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行人类某些遗传病的调查，如果要做遗传方式 的调查，应该选择发病率较高的单基因遗传病作为调查对象．该 研究性学习小组共调查了 3500 人，其中男生 1900 人，女生 1600 人，男生红绿色盲 60 人，女生 10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率为：$\frac{60+10×2}{1900×1+1600×2}$=1.57%． 请你对此结果（基因频率）进行评价并说明理由该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数
（5）图1是一个常染色体遗传病的家系系谱．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的．图2显示的是 A 和 a 基因区域中某限制酶的酶切位点．分别提取家系中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3．一个处于平衡状态 的群体中a基因的频率为q．如果Ⅱ₂与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为$\frac{q}{3（1+q）}$．根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与 A 基因结合的位置位于①与②之间．

Answer 1

分析 1、由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病．
2、根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病．
3、分析图1：图1是一个常染色体遗传病的家系系谱．Ⅰ₁和Ⅰ₂均正常，但他们有一个患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均为Aa，Ⅱ₁的基因型为aa，Ⅱ₂的基因型为AA或Aa．
分析图2：图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点，其中A基因含有3个该限制酶的酶切位点，而a基因只有2个该限制酶的酶切位点．

解答 解：（1）21三体综合征是由于染色体数目异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病．21三体综合征患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，该患者的A基因只能来自父亲，两个a基因来自母亲．据此可推断，该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．
（2）猫叫综合征造成其中一条染色体上缺失一个片段，就会造成其缺失片段中的基因缺失，正常情况下BB和bb的个体后代基因为Bb不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能是后代中B基因所在的染色体片段缺失造成的，因而只有b基因，故只能是父亲的缺失．
（3）原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响．
（4）调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病．该研究性学习小组共调查了3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率为：$\frac{60+10×2}{1900×1+1600×2}$=1.57%．因为数据中缺少携带者的具体人数，因此该基因频率不准确．
（5）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q，则A的基因频率为1-q，根据遗传平衡定律，AA的概率为（1-q），Aa的概率为2（1-q）q，则正常男性为Aa的概率为$\frac{2q}{1+q}$，Ⅱ₂的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa．如果Ⅱ₂与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为$\frac{2}{3}×\frac{2q}{1+q}×\frac{1}{4}$=$\frac{q}{3（1+q）}$．两个基因A含有①②③3个酶切位点，而基因a只含有①③2个酶切位点．Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均为Aa，进行分子杂交后只出现1.4kb和1.2kb两种长度的片段，Ⅱ₁的基因型为aa，进行分子杂交后只出现1.4kb一种长度的片段，由此可判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间．
故答案为：
（1）数目     母亲
（2）父亲
（3）环境因素的
（4）发病率较高的单基因遗传病   该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数
（5）$\frac{q}{3（1+q）}$     ①与②之间

点评 本题以21三体综合症和镰刀形细胞贫血症等常见病例为例考查不同变异产生的根本原因和产生过程，需要学生了解或理解染色体数目变异、遗传方式、变异异常引起的相关疾病的分类和减数分裂异常产生的后果的相关知识．