Question

7．经调查发现，某家族涉及甲、乙两种单基因遗传病（相关基因依次为A、a和B、b），遗传系谱图如图1所示．科研机构对该家族中的部分个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离，所得带谱如图2所示，四种条带各代表一种基因．请据图分析并回答问题．

（1）甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，乙病的遗传方式是常染色体或X染色体显性遗传．
（2）Ⅱ₅的基因型是Aabb或AaX^bY，Ⅰ₁与Ⅱ₄基因型相同的概率是1，Ⅲ₁为纯合子的几率是0．
（3）电泳带谱中，条带1代表的是基因a，若对I₄进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有条带的情况是1、3、4或1、3（用条带序号回答）．
（4）若对Ⅰ₄进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有三条条带；且已知自然人群中，男性不患乙病的几率为81%，则Ⅰ₁，与Ⅱ₂生下甲、乙两病兼患的孩子的概率是$\frac{10}{19}$．

Answer 1

分析 分析系谱图：
甲病：由于Ⅰ₁和Ⅰ₂表现正常，生了一个患甲病的女儿Ⅱ₂，由此可以确定甲病为常染色体隐性遗传病．
乙病：由于甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ₂的甲病基因型表示为aa，而从图2中看出，Ⅱ₂的基因只有两种，表明与乙病有关的基因为纯合子，由此确定该病为显性遗传病；根据系谱图不能确定其准确的遗传方式，因此乙病的遗传方式可能为常染色体或X染色体显性遗传．

解答 解：（1）由分析可知，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病的遗传方式为常染色体或X染色体显性遗传．
（2）Ⅰ₄为甲病患者，因此所生正常子女的基因型均为Aa，又由于Ⅱ₅表现正常，因此Ⅱ₅的基因型是Aabb或AaX^bY．由Ⅱ₂和Ⅰ₄可分别判断Ⅰ₁与Ⅱ₄的甲病基因型均为Aa；Ⅰ₁与Ⅱ₄的乙病基因型为Bb或X^BX^b，因此两者相同的概率是1．图中Ⅲ₁具有三个基因，因此一定为杂合子．
（3）图中Ⅱ₂和Ⅱ₃均不患乙病，因此条带4表示乙病的隐性基因，而Ⅱ₂患甲病，Ⅱ₃不患甲病，因此电泳带谱中，条带1代表基因a．如果乙病为常染色体显性遗传病，则对I₄进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有条带为1、3、4；如果乙病为X染色体显性遗传病，I₄的带谱含有条带为1、3．
（4）由于Ⅰ₄患两种病，基因型可以表示为aaBb或aaX^BY；又由于对Ⅰ₄进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有三条条带，说明乙病只能是常染色体显性遗传，即Ⅰ₄的基因型只能为aaBb；已知自然人群中，男性不患乙病的几率为81%，即bb的概率为81%，因此b的基因频率=90%，B的基因频率=10%，则人群中BB=1%，Bb=18%，即患病男性BB：Bb=1：18，则Ⅱ₁与Ⅱ₂生下甲、乙两病兼患的孩子的概率=1×（1-$\frac{18}{19}×\frac{1}{2}$）=$\frac{10}{19}$．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传     常染色体或X染色体显性遗传    
（2）Aabb或AaX^bY     1    0
（3）a    1、3、4 或 1、3    
（4）$\frac{10}{19}$

点评 本题具有一定的难度，考查了人类遗传病以及遗传定律的应用等知识，要求考生首先能够根据系谱图和电泳图判断两种遗传病的遗传方式，同时将乙病分为两种情况进行讨论，（4）小题中利用题干中电泳结果判断该病为常染色体显性遗传，再根据基因型频率和基因频率之间的关系进行相关的计算．