题目内容
【题目】现有某遗传病的男性患者，其父母和2个妹妹均表现正常。用BcⅡ酶对控制该遗传病的基因（H和h）进行酶切，可产生大小不同的片段（如左图，bp表示碱基对）。现分别提取该男性患者和其父母的该遗传病基因,经BcⅡ酶切后电泳（利用DNA片段在电场中移动速度不同而实现分离的技术，相同长度的DNA片段电泳后，停留在同一水平位置），结果如右图。
（1）请在方框中画出该家庭的遗传系谱图。（正常男性用□表示，正常女性用○表示，患病男性用■表示，患病女性用●表示，○—□表示配偶关系）。
______
（2）据右图分析，双亲中携带致病基因的是_________。
（3）据上述信息，可判断该遗传病的遗传方式是______染色体上的_____性遗传病。
（4）综上所述，遗传病的研究方法有_______________。（写出一种即可）
（5）该男患者妹妹的基因型是_________________，她与正常男性结婚，生育正常孩子的概率是____________。
（6）该男患者与正常女性婚配，怀孕后欲对胎儿是否患病进行遗传诊断，合理建议是（______）
A．胎儿必定患病，应终止妊娠 B．胎儿必定正常，无需相关检查
C．检测胎儿性别以确定是否患病 D．羊水检查，分析胎儿的相关基因
（7）基因治疗遗传病是一种很有前途的方法。上世纪90年代美国首次运用基因治疗挽救了一个遗传性免疫缺陷症女孩（患者体内脱氨基腺苷酶缺失）的生命，其基因治疗成功的标志是_________。
【答案】
母亲 X 隐性 家系调查，绘制遗传系谱图 或 酶切电泳等方法从分子层面研究家族成员致病基因的携带情况，判断致病基因的遗传方式。 XHXH 或 XHXh 7/8 D 能合成脱氨基腺苷酶，免疫功能恢复
【解析】
分析第一幅图：基因H经过酶切后可产生99bp和43bp两种长度的片段，而基因h经过酶切后只能产生142bp一种长度的片段。分析图2，父亲没有致病基因，母亲有致病基因，儿子患病，所以该病是X染色体隐性遗传病。
（1）根据题干信息和分析作出遗传图解：
（2）根据分析，双亲中只有母亲带有致病基因。
（3）父亲不带致病基因，只有母亲带致病基因，所以该病是X染色体上的隐性遗传病。
（4）研究遗传病的方法有家系调查，绘制遗传系谱图或酶切电泳等方法从分子层面研究家族成员致病基因的携带情况，判断致病基因的遗传方式。
（5）男患者的父亲基因型是XHY，母亲基因型是XHXh，所以他的妹妹基因型是XHXH或XHXh，比例1:1，当她和正常男性XHY结婚，后代患病概率为1/2×1/4=1/8，所以正常概率为1-1/8=7/8。
（6）男患者的基因型是XhY，当他和正常女性结婚，如果正常女性基因型是XHXH，后代全部正常，如果正常女性基因型是XHXh，后代男性正常：男性患者：女性正常：女性患者=1:1:1:1，所以可以通过羊水检查，分析胎儿的相关基因。
故选D。
（7）由于该女性缺失脱氨基腺苷酶，所以基因治疗成功的标志是能合成脱氨基腺苷酶，免疫功能恢复。
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【题目】霍乱是因摄入受到霍乱弧菌污染的食物或水而引起的一种急性传染病。霍乱弧菌粘附于小肠黏膜上皮细胞，产生霍乱肠毒素。霍乱肠毒素是一种蛋白质，由一个A亚单位和多个B亚单位组成，A亚单位又含有A1和A2两条多肽链，A1催化ADP-R的合成。霍乱肠毒素作用于小肠黏膜上皮细胞，使患者剧烈腹泻，并严重脱水，其具体作用机理如图。
（1）霍乱弧菌与人体细胞共有的结构有（____________）
A．核糖体 B．核膜 C．线粒体 D．细胞壁
（2）据题意分析，霍乱的主要传播途径是___________传播，可能有效的预防措施有__________。
（3）由图可知，霍乱肠毒素B亚单位的功能是与图中的_________________结合，使A亚单位以_______方式进入小肠黏膜上皮细胞。ADP-R作用是___________，使cAMP在细胞内大量积累，促进________________，最终导致肠腔大量积液和腹泻。
为诊断和治疗某疑似霍乱患者，采集该患者粪便的混合菌样品，从中筛选并培养霍乱弧菌菌株，并进行抗生素敏感性实验。表为粪便中常见细菌和霍乱弧菌的适宜生长环境。
（4）据表分析，将霍乱弧菌从混合菌液中分离出来，可依据的实验原理是（___________）
A．培养基的成分不同 B．培养的温度不同
C．培养的pH值不同 D．培养时的氧气需求不同
（5）图为从混合菌样品分离和纯化霍乱弧菌 的培养结果，为进一步从中获取纯化的霍乱弧菌，应选择_____区域用于接种。
下表为该患者体内的霍乱弧菌对不同抗生素的敏感性实验结果（以抑菌圈直径表示），敏感标准是判断霍乱弧菌对不同抗生素是否敏感的最小抑菌圈直径。
抗生素 | 抑菌圈直径（mm） | 敏感标准（mm） |
阿莫西林 | 17 | ＝18 |
复方新诺明 | 2 | ＝16 |
妥布霉素 | 16 | ＝15 |
丁胺卡那 | 15 | ＝17 |
（6）据表分析，治疗该患者应选用的抗生素是___________。
