Question

9．研究表明遗传性耳聋的发生与基因GJB2、基因SI．C26A4，基因A1555G和基因POU3F4突变有关，其中A1555G突变基因携带者对氨基糖苷类抗生素极为敏感，小剂量使用就会导致听力丧失．回答下列问题：
（1）SI．C26A4基因与突变后产生的基因，所含的脱氧核苷酸数目的关系是相等或不相等（填“相等”、“不相等”或“相等或不相等”）．
（2）GJB2突变基因和SLC26A4突变基因的遗传均属于隐性遗传，突变基因分别来自父亲和母亲，两者对耳聋的“贡献”相同，患者的同胞有50%的概率携带突变基因，由此可知该病的遗传方式属于常染色体上的隐性遗传，GJB2突变基因引起的耳聋患者要避免与GJB2突变基因耳聋患者婚配，否则生育后代患耳聋的概率为百分之百．
（3）由A1555G突变基因导致的耳聋家族中，夫妇中仅男性为携带者，其子女都不携带突变基因，但女性耳聋患者的所有子代都是携带者，该突变基因位于线粒体．为避免该女性患者的子代中出现耳聋患者，您给出的建议是该女性患者的子代在生活中不使用氨基糖苷类药物．
（4）POU3F4突变基因导致的耳聋家族系谱如图，据此判断此病最可能为X染色体上隐性遗传病．

Answer 1

分析 1、从患者的家族系谱图分析，表现为遗传病在家族内的传递发病率男性远大于女性的特点，男患者的父亲不是患者，故不是伴Y染色体遗传，据此判断该遗传最可能是由X染色体上的隐性致病控制的，也不能完全排除常染色体上隐性致病基因控制的可能性．
2、基因突变是指DNA分子碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，基因突变的结果是产生等位基因．

解答 解：（1）基因突变是指DNA分子碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，基因突变的结果是产生等位基因，SI．C26A4基因与突变后产生的等位基因，所含的脱氧核苷酸数目可能和原来的基因相等，也可能不相等．
（2）GJB2突变基因和SLC26A4突变基因的遗传均属于隐性遗传，突变基因分别来自父亲和母亲，两者对耳聋的“贡献”相同，患者的同胞有50%的概率携带突变基因，说明父母都是杂合子，产生杂合子后代的几率为50%，由此可知该病的遗传方式属于常染色体上的隐性遗传，GJB2突变基因引起的耳聋患者要避免与GJB2突变基因耳聋患者婚配，否则生育后代患耳聋的概率为百分之百（相当于隐性纯合子和隐性纯合子杂交，后代100%是隐性性状的个体）．
（3）由A1555G突变基因导致的耳聋家族中，夫妇中仅男性为携带者，其子女都不携带突变基因，但女性耳聋患者的所有子代都是携带者，这是典型的“母亲患病子女都患病”这是质基因遗传的特点，而人类的质基因位于线粒体上．因为“A1555G突变基因携带者对氨基糖苷类抗生素极为敏感，小剂量使用就会导致听力丧失．”故为避免该女性患者的子代中出现耳聋患者，该女性患者的子代在生活中不使用氨基糖苷类药物．
（4）根据试题的分析，该病最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病．
故答案为：
（1）相等或不相等
（2）常  GJB2突变基因耳聋患者
（3）线粒体    该女性患者的子代在生活中不使用氨基糖苷类药物
（4）X  隐性

点评 本题考查了人类遗传病的相关知识，考生要能够根据系谱图总结该病的遗传特点，从而判断该病的遗传方式；能够掌握不同遗传病的遗传特点的区别．