Question

16．某生物兴趣小组在进行遗传病调查时发现了一个具有甲（A、a），乙（B、b）两种单遗传病的家系（其中一种病为伴性遗传），相应的家族系谱图如图所示，请分析回答下列问题．（相关概率均用分数表示）

（1）甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传．
（2）仅从甲病考虑，Ⅱ₅与Ⅱ₄基因型相同的概率是$\frac{2}{3}$．
（3）假如Ⅲ₄同时患有两种病，那么Ⅲ₅患两种病的概率是$\frac{1}{16}$．仅从甲病考虑，此时Ⅱ₃与Ⅱ₄基因型相同的概率是100%．
（4）假如Ⅱ₆不带有甲病的致病基因，而Ⅲ₄同时患有两种病，那么Ⅲ₄患甲病是由于Ⅱ₆产生生殖细胞时发生了基因突变．
（5）经过对Ⅲ₄（患甲病）与甲病有关的基因进行分析，发现只有与患病有关的组织、器官的细胞中基因是隐性纯合的，而大部分组织器官（含生殖器官）的细胞中基因却是杂合的．说明Ⅲ₄在发育过程中，正常基因突变成了隐性致病基因，那么Ⅲ₄与患病女性结婚，其后代患甲病的概率是$\frac{1}{2}$．
（6）目前一发现的人类遗传病有数千种，其中的多基因遗传病常表现出易受环境影响，在群体中发病率较高，有家族聚集现象等特点．

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅰ₁和Ⅰ₂都不患甲病，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ₇与Ⅱ₈都不患乙病，但他们有一个患乙病的儿子，说明乙病为隐性遗传病，又已知甲乙两种病中有一种是伴性遗传，因此乙为伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由以上分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病．
（2）仅从甲病考虑，根据Ⅱ₂可知Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均为Aa，则Ⅱ₅的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，根据Ⅲ₃可知Ⅱ₄的基因型为Aa，因此两者的基因型相同的概率是$\frac{2}{3}$．
（3）假如Ⅲ₄同时患有两种病，则Ⅱ₅的基因型为AaX^BY，Ⅱ₆的基因型为AaX^BX^b，那么Ⅲ₅患两种病的概率是$\frac{1}{4}×\frac{1}{4}=\frac{1}{16}$．仅从甲病考虑，此时Ⅱ₃与Ⅱ₄基因型都是Aa，相同的概率是100%．
（4）甲病为常染色体隐性遗传病，只有基因型为aa的个体才会患甲病，假如Ⅱ₆不带有甲病的致病基因，而Ⅲ₄患有甲病（aa），那么Ⅲ₄患甲病是由于Ⅱ₆产生生殖细胞时发生了基因突变．
（5）经过对Ⅲ₄（患甲病，基因型为aa）与甲病有关的基因进行分析，发现只有与患病有关的组织、器官的细胞中基因是隐性纯合的，而大部分组织器官（含生殖器官）的细胞中基因却是杂合的．说明Ⅲ₄在发育过程中，正常基因突变成了隐性致病基因；Ⅲ₄生殖器官的细胞中基因是杂合的（Aa），则其与患病女性（aa）结婚，其后代患甲病（aa）的概率是$\frac{1}{2}$．
（6）多基因遗传病的特点：常表现出易受环境影响，在群体中发病率较高，有家族聚集现象等．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传   伴X染色体隐性遗传
（2）$\frac{2}{3}$ 
（3）$\frac{1}{16}$      100%
（4）基因突变  
（5）发育隐性致病基因  $\frac{1}{2}$
（6）易受环境影响，在群体中发病率较高，有家族聚集现象

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点，能根据系谱图及题干信息准确判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．