题目内容

囊性纤维病是一种隐性遗传病．患者由于第7号染色体上编码CFTR（一种跨膜蛋白）的基因缺失3个碱基，使CFTR结构改变转运氯离子（不消耗ATP）异常，支气管粘液增多，导致绿脓杆菌增殖并分泌大量外毒素，造成肺组织损伤．请据此回答问题：
（1）CFTR蛋白结构异常的根本原因是
 
；CFTR运输Cl-最可能的方式是
 
．
（2）人体
 
免疫产生的
 
可与外毒素结合使之丧失毒性．利用细胞工程制备的
 
可对绿脓杆菌进行快速检测．
（3）在欧洲人群中，每2500人就有一人患此病．一对健康夫妇有一个患病孩子，该孩子的母亲如果和一位健康的男人再婚，他们生一孩子患该病的概率是
 
．
（4）如果对囊性纤维病进行根本性治疗，可采取的方式是
 
，这种治疗方式的基本过程是
 
．
考点：常见的人类遗传病,基因突变的特征,人体免疫系统在维持稳态中的作用
专题：
分析：（1）分析题干信息可知，囊性纤维病是基因突变引起是跨膜蛋白结构的改变引起的隐性遗传病，由于CFTR与氯离子运输有关，且不消耗ATP，因此CFTR运输Cl-最可能的方式是协助扩散；
（2）体液免疫过程产生的抗体可以与病原微生物产生的外毒素结合，使外毒素丧失毒性；
（3）根据人群中的发病率计算中种群中相应的基因频率，根据基因频率计算催化健康人携带致病基因的概率，然后按照基因分离定律间隙相关计算．
（4）对于基因遗传病的最根本的治疗方法是通过基因工程进行基因治疗．
解答： 解：（1）囊性纤维病的根本原因是控制CFTR的基因发生基因突变，导致翻译过程产生的CFTR蛋白结构异常；氯离子运输与CFTR蛋白有关，且不消耗ATP，为协助扩散．
（2）体液免疫过程中浆细胞产生的抗体可以与外毒素特异性结合，使外毒素失去毒性；利用细胞工程制备的单克隆抗体可对绿脓杆菌进行快速检测．
（3）设囊性纤维病由a控制，其等位基因为A，由题意知，aa=
1
2500
，因此a=
1
50
，A=
49
50
，Aa的基因型频率=2×
1
50
×
49
50
=
98
2500
，AA的基因型频率=
49
50
×
49
50
，所以健康男性中杂合子所占的比例为（98/2500）÷[（
49
50
）2+
98
2500
]=
2
51
；因此他们生出患病的孩子的概率是aa=
1
4
×
2
51
=
1
102
．
（4）对于基因遗传病的最根本的治疗方法是通过基因工程进行基因治疗，基因治疗的具体过程是获取正常的目的基因→构建重组腺病毒→转入肺部组织细胞→目的基因检测与鉴定．
故答案为：
（1）控制CFTR的基因发生基因突变  协助扩散
（2）体液  抗体  单克隆抗体
（3）
1
102

（4）基因治疗  获取正常的目的基因→构建重组腺病毒→转入肺部组织细胞→目的基因检测与鉴定
点评：利用基因突变的特征、人类遗传病的类型、基因治疗的过程及体液免疫过程综合解决问题的能力是本题考查的重点．
练习册系列答案
相关题目
下列有关人体细胞生命历程的叙述，正确的是（　　）
A、已分化的细胞癌变后恢复分裂增殖能力，细胞周期变长
B、细胞分化导致基因选择性表达，细胞种类增多
C、癌细胞不能进行正常的分化，机体清除癌细胞与细胞凋亡有关
D、衰老的细胞酶活性均下降
果酒的制作离不开酵母菌，在配制酵母菌的培养基时，常添加一定浓度的葡萄糖液，如果葡萄糖浓度过高，反而会抑制酵母菌的生长，其原因最可能是（　　）
A、葡萄糖被合成了淀粉
B、酵母菌细胞失水
C、改变了培养液的pH
D、酵母菌发生了变异
下列说法中正确的项数是（　　）
①斐林试剂加入到蔗糖溶液中，水浴加热后出现砖红色沉淀；
②脂肪的鉴定需用显微镜才能看到被染成橘黄色或者红色的脂肪颗粒；
③鉴定还原糖时，要先加入斐林试剂甲液摇匀后，再加入乙液；
④蛋白质用双缩脲试剂鉴定呈紫色；
⑤用高倍显微镜观察线粒体实验中，用健那绿染液使活细胞中的线粒体呈现蓝绿色；
⑥用层析液提取色素，滤纸条上色素带的颜色从上到下依次是橙黄色、黄色、蓝绿色、黄绿色；
⑦洋葱鳞片叶表皮细胞置于0.3g/mL蔗糖溶液时细胞吸水能力逐渐增强，再置于清水时细胞失水能力逐渐增强．
A、2B、3C、4D、5
如图为某科研小组采用“基因靶向”技术先将小鼠的棕褐毛色基因导入黑色纯种小鼠的胚胎干细胞（ES细胞）中，再将改造后的胚胎干细胞移植回囊胚继续发育成小鼠的过程．据图分析回答：

（1）该过程使用了工具酶
 
和DNA连接酶，完成目的基因的获取和
 
．
（2）完成第Ⅱ步操作得到由两个DNA切段连接成的产物有可能是载体-载体、
 
、
 
重组DNA分子．
（3）第Ⅲ步操作后，还需经过筛选出含
 
的重组DNA分子的胚胎干细胞的过程，才能将该胚胎干细胞注射到囊胚中．
（4）改造后的胚胎干细胞移植回囊胚能继续发育成小鼠，其根本原因是
 
．
（5）胚胎干细胞在功能上具有发育的全能性，形成组织、器官必须要进行
 
．
（6）在体外培养胚胎干细胞能否获得动物器官？
 
．为什么？．
细胞学说的建立过程，是一个在科学探究中
 
的过程，充满了耐人寻味的曲折．提示了
 
新细胞可以从
 
中产生．你对这句话的理解是
 
．
某自花受粉、闭花传粉的花卉，其花的颜色有红、白两种，茎有粗、中粗和细三种．回答以下问题：
Ⅰ．自然状态下该种植物一般都是
 
（纯合子∕杂合子）；若让两株相对性状不同的该种植物进行杂交时，应对母本如何操作
 
．
Ⅱ．已知该植物茎的性状由两对独立遗传的核基因 （A、a，B、b）控制．当b基因纯合时植株表现为细茎，只含有B一种显性基因时植株表现为中粗茎，其他表现为粗茎．那么基因型为AaBb的植株自然状态下繁殖，理论上子代的表现型及比例为
 
．
Ⅲ．现发现某白花植株种群中出现少量红花植株，但不清楚控制该植物花色性状的核基因情况，需进一步研究．
（1）若花色由D、d这对等位基因控制，且该植物种群中红色植株均为杂合子，则红色植株自交后代的表现型及比例为
 
．
（2）若花色由D、d，E、e两对等位基因控制，现有一基因型为DdEe的植株，其体细胞中相应基因在DNA上的位置及控制花色的生化流程如图．
①该植株花色为
 
，其体细胞内的DNA1和DNA2所在的染色体之间的关系是
 
．
②控制花色的基因符合孟德尔的
 
定律．该植株自交时（不考虑基因突变和交叉互换现象）后代中纯合子的表现型为
 
，红色植株占
 
．
家鼠的毛色与位于两对同源染色体上的两对等位基因A、a和B、b有关．毛色色素的产生必须有基因A存在，能产生色素的个体毛色呈黄色或黑色，不产生色素的个体毛色呈白色．基因B使家鼠毛色呈黑色，而该基因为b时，家鼠的毛色为黄色．现将黄毛雌性与白毛雄性两只纯系的家鼠杂交，后代中黑毛都是雌性，黄毛都是雄性．请回答：
（1）等位基因A、a位于
 
_染色体上，等位基因B、b位于
 
_染色体上．
（2）亲本黄毛雌性家鼠的基因型是
 
_．让F1雌雄鼠杂交得到F2，则F2中：黄毛雌家鼠的概率是
 
_；白毛家鼠的基因型有
 
种．
（3）欧盟多国科学家在实验室，以美国孟山都先正达公司抗除草剂转基因玉米GA21生产的饲料喂养家鼠，与对照组比较发现，肿瘤发生率大幅度提高．请分析回答：
①家鼠进食前，体内含量较高的激素是
 
，其作用是促进
 
，实现血糖浓度的相对稳定．
②研究表明：该玉米导致肿瘤发生率大幅度提高，是因为含有的较高的草甘磷致细胞的
 
基因发生基因突变数达5-6个．效应T细胞攻击肿瘤细胞，肿瘤细胞裂解直接与
 
这一细胞器被激活有关
③肿瘤晚期时，家鼠会因疼痛行为异常．此时兴奋在反射弧上的传导是单向的，这是因为兴奋在
 
的传递是单向的．
如图都是关于果蝇细胞分裂的图形，针对图形的叙述正确的是（　　）
A、甲图表示的是减数分裂，ef时期同源染色体会分离
B、乙图染色单体为0，可以表示有丝分裂的后期
C、丙图只含有一个染色体组
D、甲图只有ce段每条染色体上有两个姐妹染色单体

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