Question

7．人类某类型肾病与肾小管细胞膜上两种通道蛋白prp1和prp2有关，缺少某一种通道蛋白都会导致细胞转运代谢产物异常而患病，需进行肾移植或者透析．研究发现：①控制prp1和prp2蛋白质的A、B基因独立遗传，且B、b基因只位于X染色体上；②同时缺少A和B基因时，受精卵无法发育．回答以下问题：
（1）该遗传病基因对性状的控制途径为基因通过控制蛋白结构直接控制生物性状．若某严重患者进了肾移植，则需长期服用相关药物适当降低（增强\降低）免疫系统的功能以保持良好生理状态．
（2）基因B在第450位、1500位发生基因突变产生2个HindⅢ酶切位点，该基因杂合子经过HindⅢ酶酶切后电泳，最少能形成4条大小不同的条带，每个条带DNA至少有2个游离磷酸基团．
（3）某肾病患者家系谱图如下（已知Ⅱ₁为纯合子）：

①Ⅱ₅基因型为AaX^BY或AAX^BY；Ⅰ₁个体一个精原细胞因一次分裂差错产生了一个基因型为aX^BY的精子，则该精原细胞产生的另外3个精子的基因型分别为aX^BY、A、A．
②若进一步确定Ⅲ₂含有致病基因b，Ⅲ₁和Ⅲ₂结婚，生出患病孩子的概率为$\frac{4}{7}$．为了做到优生优育，Ⅲ₂怀孕后应采取的产前诊断方法为基因诊断．

Answer 1

分析 人类某类型肾病与肾小管细胞膜上两种通道蛋白prp1和prp2有关，缺少某一种通道蛋白都会导致细胞转运代谢产物异常而患病，说明该病是基因通过控制蛋白结构直接控制生物性状的．
据图分析：Ⅰ₃、Ⅰ₄没有病，其女儿Ⅱ₄有病，说明该病是常染色体隐性遗传病，以此分析答题．

解答 解：（1）根据题意分析可知基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．若某严重患者进了肾移植，为了防止异体的肾脏被排斥，则需长期服用相关药物适当降低免疫系统的功能．
（2）基因型为Bb的个体，基因B在第450位、1500位发生基因突变产生2个HindⅢ酶切位点，产生3种片段，再加上b片段，电泳时最少能形成4条大小不同的条带，每个条带DNA至少有2个游离磷酸基团和2个游离的脱氧核糖基团．
（3）①Ⅰ₃、Ⅰ₄没有病，其女儿Ⅱ₄有病，说明双亲的基因型分别是Aa、Aa，则Ⅱ₅基因型为AaX^BY或AAX^BY，Ⅰ₁个体（有一个生病的女儿）的基因型是AaX^BY，其一个精原细胞因一次分裂差错产生了一个基因型为aX^BY的精子，说明减数第一次分裂后期性染色体没有分开，所以其他三个细胞的基因型是aX^BY、A、A．
②若进一步确定Ⅲ₂含有致病基因b，Ⅲ₁和Ⅲ₂基因型分别是aaX^BY、AaX^BX^b，结婚的，生出患病孩子的概率为（$\frac{1}{2}$×$\frac{3}{4}$+$\frac{1}{2}$）÷（1-$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$）=$\frac{4}{7}$．为了做到优生优育，Ⅲ₂怀孕后应采取的产前诊断方法为基因诊断．
故答案为：
（1）基因通过控制蛋白结构直接控制生物性状      降低
（2）4     2 
（3）①AaX^BY或AAX^BY         aX^BY、A、A      ②$\frac{4}{7}$    基因诊断

点评 本题以人类某类型肾病为素材，考查伴性遗传、遗传信息的转录和翻译、基因与性状的关系、基因自由组合定律的实质及应用，要求考生识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件等知识，能准确判断图中各过程及物质的名称；识记基因控制性状的方式；掌握基因自由组合定律的实质，能根据子代推断亲代的基因型并进行相关概率的计算．