Question

3．二孩政策放开后，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多．下列相关叙述错误的是（　　）

• A． 推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查
• B． 色盲产妇的儿子患病概率大于女儿
• C． 抗维生素D佝偻病产妇的女儿不一定患病
• D． 产前诊断能有效预防21三体综合征患儿的出生

Answer 1

分析 1、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．
2、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．
（3）禁止近亲结婚．
3、几种常见的单基因遗传病及其特点：（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传．
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．

解答 解：A、调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查，A错误；
B、色盲是伴X染色体隐性遗传病，则色盲产妇的儿子一定患病，女儿不一定患病，因此色盲产妇的儿子患病概率大于女儿，B正确；
C、抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，若抗维生素D佝偻病产妇是携带者，其丈夫正常，则她所生女儿不一定患病，C正确；
D、产前诊断筛查染色体是否异常能有效预防21三体综合征患儿的出生，D正确．
故选：A．

点评 本题考查人类对遗传病的监测和预防，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，掌握人类监测和预防遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各选项．