题目内容
10．如图为甲病（A-a）和乙病（D-d）的遗传系谱图，已知2号个体是纯合子．据图分析回答：
（1）甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传病，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传．13号个体的乙病致病基因来自8．
（2）4号个体基因型为aaXBXB或aaXBXb．3号与4号个体生下两病皆患小孩的概率为$\frac{1}{16}$．
（3）甲病致病基因的转录产物与正常基因的转录产物之间只有一个碱基序列不同，则翻译至mRNA的该点时发生的变化可能是氨基酸种类改变或翻译终止（肽链合成终止）．
（4）乙病致病基因的启动部位发生改变，不能与RNA聚合酶酶结合，因而不能正常表达．
分析 分析题图：2号个体是纯合子，患甲病，子女有不患甲病的，故2号关于甲病的基因型为aa，甲病为常染色体隐性遗传病，1号、2号没有乙病，生有患乙病的7号，故乙病为隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，2号不可能为纯合子，故乙病为伴X染色体隐性遗传病，据此解题．
解答 解：（1）根据试题分析，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传病，乙病的遗传方式为 伴X染色体隐性遗传，13号个体的乙病致病基因来自8号．
（2）4号个体患甲病，不患乙病，但是有患乙病的弟弟，4号基因型及概率为$\frac{1}{2}$aaXBXB、$\frac{1}{2}$aaXBXb，3号表现型正常，生有患甲病的10号，3号基因型为AaXBY与4号个体生下两病皆患小孩的概率为$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{16}$．
（3）甲病致病基因的转录产物与正常基因的转录产物之间只有一个碱基序列不同，则翻译至mRNA的该点时发生的变化可能是氨基酸种类改变或翻译终止（肽链合成终止）．
（4）若致病基因的启动部位发生改变，不能与RNA聚合酶结合，因而不能正常表达．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传病 伴X染色体隐性遗传 8
（2）aaXBXB或aaXBXb $\frac{1}{16}$
（3）氨基酸种类改变或翻译终止（肽链合成终止）
（4）启动 RNA聚合酶
点评 本题的知识点是人类遗传病的类型和致病基因位置判断，伴性隐性遗传与常染色体显性遗传的特点，根据遗传系谱图中的信息写出相关个体的基因型，并推算后代的患病概率．解此类题目的思路是，一判显隐性，二判基因位置，三写出相关基因型，四进行概率计算．
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