Question

12．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（　　）

• A． 人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病
• B． 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
• C． 人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列
• D． 多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律

Answer 1

分析 1、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、人类遗传病≠先天性、人类遗传病≠家族性．

解答 解：A、人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，一般具有先天性，但也有后天才发生的，A错误；
B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，B正确；
C、人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基对序列，C错误；
D、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，但21三体综合征属于染色体异常遗传病，D错误．
故选：B．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及实例，掌握人类遗传病的特点，能结合所学的知识准确判断各选项．