Question

4．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注．根据以下信息回答问题：

（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因．甲病的遗传方式为常染色体上的显性遗传病，乙病的遗传方式为伴X隐性遗传病．Ⅱ-2的基因型为AaX^bY，Ⅲ-1的基因型为aaX^BX^b ，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为$\frac{7}{32}$．
（2）人类的F基因前段存在CGG重复序列．科学家对CGG重复次数、F基因表达和遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：

CGG重复次数（n）	n＜50	n≈150	n≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子数/细胞）	50	50	50	50
F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）	1000	400	120	0
症状表现	无症状	轻度	中度	重度

此项研究的结论：CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与该遗传病是否发病及症状表现（发病程度）有关．
推测：CGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合．

Answer 1

分析 一般系谱图中，首先根据“无中生有”或“有中生无”判断显隐性，据此方法可以判断乙病为隐性遗传病；题中“Ⅱ-4无致病基因”为解题的突破口，据此可以判断乙病只能为伴X隐性遗传，并且甲病有两种可能：常染色体显性遗传病或X染色体显性遗传病，但是又由于Ⅱ-2患甲病而Ⅲ-1不患甲病，因此可排除X染色体显性遗传病．然后再确定基因型计算概率．

解答 解：（1）上图为两种遗传病系谱图，由Ⅱ-3（无乙病）和Ⅱ-4（无乙病）得到Ⅲ-3（患乙病），“无中生有为隐性”，可知乙病是隐性遗传病，Ⅱ-4无致病基因，同时只有男性患病，所以乙病的遗传方式为伴X隐性遗传；由于Ⅱ-4无致病基因，甲病有两种可能：常染色体显性遗传病或X染色体显性遗传病，但是又由于Ⅱ-2患甲病而Ⅲ-1不患甲病，所以甲病的遗传方式为常染色体显性遗传．Ⅱ-2的基因型为AaX^bY，因此Ⅲ-1的基因型为aaX^BX^b．如果Ⅲ-2（AaX^BY）与Ⅲ-3（AaX^BX^B或AaX^BX^b）婚配，生出正常孩子的概率=$\frac{1}{4}$×（1-$\frac{1}{2}×$$\frac{1}{4}$）=$\frac{7}{32}$．
（2）由图表中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能由于CGG重复影响mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成．
故答案为：
（1）常染色体上的显性遗传病    伴X隐性遗传病 AaX^bY aaX^BX^b $\frac{7}{32}$
（2）CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与该遗传病是否发病及症状表现（发病程度）有关核糖体

点评 本题考查了基因的自由组合定律在伴性遗传中的应用，意在考查学生分析图谱的能力、判断遗传病遗传方式的能力、从题中获取有效信息的能力、以及能用数学方式准确地描述生物学方面的内容、以及数据处理能力．