Question

1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（　　）

• A． 通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
• B． 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
• C． 调查某遗传病的发病率需要在人群中随机抽样调查
• D． 患苯丙酮尿症（常染色体隐性）的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩

Answer 1

分析 人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．遗传病的检测和预防手段主要是遗传咨询和产前诊断．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育等．
遗传咨询的内容和步骤：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断．（2）分析遗传病的传递方式．（3）推算出后代的再发风险率．（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等．

解答 解：A、21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过检查染色体初步确定胎儿是否患有21三体综合征，A正确；
B、产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，B正确；
C、研究遗传病的发病率时，需要在人群中随机抽样调查，且调查的群体要足够大，C正确；
D、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，后代的发病率与性别无关，D错误．
故选：D．

点评 本题旨在考查学生理解遗传病的概念和类型、人类遗传病的检测和预防、调查人类遗传病等知识的要点，把握知识的内在联系并应用相关知识综合解答问题的能力．