Question

6．下列有关白化病和红绿色盲的叙述，正确的是（　　）

• A． 若父母表现型正常，则女儿一定不患这两种病
• B． 这两种病致病基因的基因频率均等于男性中的发病率
• C． 这两种病的根本病因均是相关基因的碱基序列发生改变
• D． 这两种病的致病基因都是通过控制蛋白质的结构直接控制性状

Answer 1

分析 几种常见的单基因遗传病及其特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传．     
3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．  
5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．

解答 解：A、白化病是常染色体隐性遗传病，若父母表现型正常，但都是杂合子，则女儿可能会患这种病，A错误；
B、白化病是常染色体隐性遗传病，该病的发病率在男性和女性中相同，都等于该病致病基因的基因频率的平方，B错误；
C、这两种病产生的根本原因都是基因突变，即相关基因的碱基序列发生改变，C正确；
D、白化病是的致病基因是通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，D错误．
故选：C．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及实例，掌握各种遗传病的特点，能结合所需的知识准确判断各选项，属于考纲理解层次的考查．