Question

【题目】下如图为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，如图为甲、乙两个家庭（非近亲）的系谱图，相关分析正确的是

A. 苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③

B. 家系乙中Ⅱ-4携带尿黑酸症致病基因的概率是1/2

C. 家系甲中Ⅱ-3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状

D. 两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测

Answer 1

【答案】C

【解析】

由图1可知，缺乏酶①，会导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，会出现苯丙酮酸症；缺乏酶⑤会导致黑色素不能合成；缺乏酶③会造成尿黑酸在体内积累，造成尿黑酸症。

图2中，两种病均为无中生有，女儿患病，故苯丙酮酸症和尿黑酸症均为常染色体隐性遗传病。

由图可知，苯丙酮尿症的病因是缺乏酶①、尿黑酸症的病因是缺乏酶③，A错误；由图可知，尿黑酸症是常染色体隐性遗传病，设该病受B、b控制，家系乙中Ⅰ1和Ⅰ2均为Bb，Ⅱ-4携带尿黑酸症致病基因的概率是2/3，B错误；家系甲中Ⅱ-3患苯丙酮酸症，可通过减少苯丙氨酸的摄入来减少苯丙酮酸的合成，以减缓症状，C正确；两家系中6号个体均不携带对方家族的致病基因，故后代不会患病，不需要进行基因检测，D错误。故选C。