Question

镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换．如图是该病的病因图解．请据图回答问题：

（1）图中①表示DNA上的碱基对发生替换，遗传学上称为

 

．
（2）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG．图中氨基酸甲是

 

；氨基酸乙是

 

．
（3）镰刀型细胞贫血症十分少见，说明这种变异的特点是

 

和

 

．

Answer 1

考点：基因突变的特征

专题：

分析：分析题图：图示为镰刀型贫血症的病因图解，其中①表示在DNA复制过程中，DNA分子上的碱基对发生了替换，即发生基因突变；②表示转录过程；③表示翻译过程．

解答： 解：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换．
（2）密码子是mRNA上决定一个氨基酸的3个相邻的碱基．图中氨基酸甲的密码子是GAA，为谷氨酸；氨基酸乙的密码子是GUA，为缬氨酸．
（3）镰刀型细胞贫血症十分少见，说明这种变异的特点是突变频率低、往往有害．
故答案为：
（1）基因突变
（2）谷氨酸    缬氨酸
（3）突变频率低    往往有害

点评：本题结合镰刀型细胞贫血症的病因图解，考查基因突变、遗传信息的转录和翻译，要求考生识记基因突变的概念，掌握基因突变的特征；识记遗传信息转录和翻译的过程，尤其是密码子与氨基酸之间的关系，能结合图中信息准确答题．