Question

18．遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对，该遗传病不影响患者的生存及生育能力．对该遗传病进行调查，发病率为$\frac{1}{2500}$．下列说法错误的是（　　）

• A． 该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果
• B． 发病率的调查要选择足够多的患者进行调查
• C． 若随机婚配该地区有$\frac{99}{2500}$的人其体内细胞有致病基因
• D． 通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率

Answer 1

分析 1、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．
2、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．

解答 解：A、根据题干信息“该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对”可知，该常染色体隐性遗传病时基因突变的结果，A正确；
B、发病率的调查要选择在人群中随机调查，B错误；
C、若相关基因用A、a表示，则aa为患者，该病的发病率为$\frac{1}{2500}$，则a的基因频率为$\frac{1}{50}$，A的基因频率为$\frac{49}{50}$．该地区基因型为Aa和aa的个体的细胞中都含有致病基因，因此含有致病基因的人占$\frac{1}{50}×\frac{1}{50}$+2×$\frac{1}{50}×\frac{49}{50}$=$\frac{99}{2500}$，C正确；
D、通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率，D正确．
故选：B．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，掌握调查人类遗传病的内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项．