Question

14．如图是人体内苯丙氨酸代谢途径示意图，请根据图回答问题：

（1）其中各种酶都是由相应的基因通过转录和翻译合成的，这说明基因对性状的控制方式为：基因通过控制酶的合成，控制代谢，间接控制性状（或基因通过控制蛋白质的合成，控制代谢，控制性状）．
（2）黑色素是人体皮肤中正常合成的一种色素，图中的酶⑤（填序号）缺乏或异常，导致皮肤细胞不能合成黑色素，会导致白化病．
（3）酪氨酸正常代谢最终会形成CO₂ 和 H₂O排出体外，但是如果图中的酶③（填序号）缺乏或异常，会导致尿黑酸症．
（4）上右图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该缺陷基因是隐性基因，在常染色体上．
②如果Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病孩子的几率是$\frac{1}{4}$．
③尿黑酸症在人群中的发病率为$\frac{1}{10000}$，则Ⅲ9（为外家族成员）是杂合子的概率为$\frac{2}{101}$．Ⅲ8与Ⅲ9再生一患该病的小孩的概率是（仅考虑尿黑酸症）$\frac{1}{101}$．

Answer 1

分析 基因对性状的控制途径是：①基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状，②基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状．

解答 解：（1）图示中的各种酶的化学本质均是蛋白质，基因通过转录和翻译（基因的表达）过程合成蛋白质；图示中的每一个生理过程均是在酶的作用下完成，这说明基因对性状的控制方式为基因通过控制酶的合成，控制代谢，间接控制性状（或基因通过控制蛋白质的合成，控制代谢，控制性状）
（2）黑色素是人体皮肤中正常合成的一种色素，由图知人体皮肤中的黑色素是酪氨酸在酶⑤的催化作用下形成的，图中的酶⑤缺乏或异常，会导致皮肤细胞不能合成黑色素，进而导致白化病．
（3）由图知，正常条件下由酪氨酸依次经酶②、③、④的催化作用最终会会形成CO₂ 和 H₂O 出体外，但是如果图中的酶③的缺乏会导致尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气中变成黑色，称为尿黑酸症．
（4）上右图是一个尿黑酸症家族系谱图：
①因Ⅱ₃与Ⅱ₄无病，但却生一患病的女孩（Ⅲ₈），“无中生有”为隐性，若是X染色体上的，Ⅱ₃必为有病，这与题意不相符，故该病（尿黑酸症）为常染色体上的隐性基因．
②由以上①可知，该病是常染色体上的隐性基因控制的遗传病，若控制该病的基因用A、a表示，则Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均是Aa，Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病孩子（基因型是aa）的几率是$\frac{1}{4}$．
③尿黑酸症在人群中的发病率为1/10000，则aa=$\frac{1}{10000}$，故a=$\frac{1}{100}$、A=$\frac{99}{100}$，所以人群中Aa=2×$\frac{1}{100}$×$\frac{99}{100}$=$\frac{198}{10000}$，Ⅲ₉表现正常，杂合子概率为$\frac{198}{10000}$÷（1-$\frac{1}{10000}$）=$\frac{2}{101}$，已知Ⅲ₈是患者（aa），Ⅲ8与Ⅲ9再生一患该病的小孩（仅考虑尿黑酸症）的概率是子代患病概率为$\frac{2}{101}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{101}$．
故答案为：
（1）转录和翻译  基因通过控制酶的合成，控制代谢，间接控制性状（或基因通过控制蛋白质的合成，控制代谢，控制性状）
（2）⑤
（3）CO₂ 和 H₂O   ③
（4）①隐 常
 ②$\frac{1}{4}$ 
③$\frac{2}{101}$    $\frac{1}{101}$

点评 本题结合人体内苯丙氨酸的代谢途径图解、一个尿黑酸症家族系谱图，考查基因、蛋白质与性状的关系，人类遗传病的知识，考生分析题图和遗传系谱图，明确图中各种酶的作用及苯丙酮尿症形成的原因，能根据系谱图推断相应个体的基因型和进行相关概率的计算是解题的关键．