Question

16．囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病，据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因．研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损．如图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图（遗传病受一对等位基因A和a控制），已知该地区正常人群中有$\frac{1}{22}$携带有致病基因．

（1）据图判断，囊性纤维病致病的遗传方式是常染色体隐性遗传；Ⅱ-3和Ⅱ-6基因型分别是Aa和AA或Aa．
（2）Ⅱ-6和Ⅱ-7的子女患囊性纤维病的概率是$\frac{1}{132}$．

Answer 1

分析 分析系谱图：3号和4号均正常，但他们有一个患病的女儿8号，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女患者的父或子（儿子）有一个正常，则非伴性”，因此该病属于常染色体隐性遗传病（用A、a表示），据此作答．

解答 解：（1）根据试题分析，囊性纤维病致病的遗传方式是常染色体隐性遗传，3号表现正常，生有患病女儿，故3号的基因型为Aa，1号和2号表现正常，生有患病儿子，故1号和2号的基因型为Aa，6号表现正常，故6号基因型为AA或者Aa．
（2）1号和2号的基因型为Aa，6号表现正常，Ⅱ-6基因型为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，Ⅱ-7是携带者Aa的概率为$\frac{1}{22}$，因此他们的子女患囊性纤维病的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{22}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{132}$．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传
（2）Aa     AA或Aa         $\frac{1}{132}$

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病等知识，要求考生掌握人类遗传病的特点，能根据系谱图判断遗传方式及相应个体的基因型，再计算概率．