Question

4．如图为某单基因遗传病（显、隐性基因分别为A、a）的系谱图，请据图回答（概率用分数表示）：
（1）该遗传病的遗传方式为常染色体或X染色体上隐性遗传．
（2）Ⅱ₂为纯合子的概率是0．
（3）若Ⅲ₃和一个基因型与Ⅲ₅相同的女性结婚，则他们生一个患病儿子的概率是$\frac{1}{4}$．
（4）若Ⅱ₁携带该遗传病的致病基因，请继续以下分析：
①Ⅲ₂的基因型为AA或Aa．
②研究表明，正常人群中该致病基因携带者的概率为2%．如果Ⅲ₂和一个正常男性结婚，生育了一个表现型正常的女儿，则该女儿为纯合子的概率是$\frac{198}{299}$．
（5）若要调查该遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查．若以患者家系为对象来调查发病率，则调查结果将偏大（填“偏大”、“偏小”或“不变”）．
（6）人类遗传病除了单基因遗传病外，还包括多基因遗传病和染色体异常遗传病，如果调查发现某人不带致病基因，能否说明他不患遗传病不能（填“能”或“不能”）

Answer 1

分析 分析题图：Ⅱ₁和Ⅱ₂都正常，但他们有一个患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由以上分析可知，该病为常或X染色体隐性遗传病，其遗传遵循基因分离定律．
（2）若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ₂的基因型为Aa；若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ₂的基因型为X^AX^a．可见，该个体不可能为纯合子．
（3）若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ₃的基因型为aa，与Ⅲ₅相同的女性的基因型为Aa，他们婚配后生一个患病儿子的概率为$\frac{1}{2}$；若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ₃的基因型为X^aY，与Ⅲ₅相同的女性的基因型为X^AX^a，他们婚配后生一个患病儿子的概率为$\frac{1}{4}$．
（4）若Ⅱ-1携带该遗传病的致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病．
①Ⅲ-2的基因型为AA或Aa． 
②研究表明，正常人群中该致病基因携带者的概率为2%．Ⅲ-2的基因型为$\frac{1}{3}$AA和$\frac{2}{3}$的Aa，和一个正常男性结婚（基因型98%AA，2%Aa）生育表现型正常的孩子的概率是1-（2%×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$）=1-$\frac{1}{300}$=$\frac{299}{300}$，生育携带者孩子的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{100}$+$\frac{1}{3}$×$\frac{99}{100}$=$\frac{101}{300}$，故Ⅲ-2和一个正常男性结婚，生育了一个表现型正常的女儿，则该女儿为纯合子的概率为（$\frac{299}{300}$-$\frac{101}{300}$）÷$\frac{299}{300}$=$\frac{198}{299}$．
（5）若要调查该遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查．若以患者家系为对象来调查发病率，则调查结果将偏大．
（6）人类遗传病包括单基因遗传病外、多基因遗传病和染色体异常遗传病；如果调查发现某人不带致病基因，但可能患染色体异常遗传病，因此不能否说明他不患遗传病．
故答案为：
（1）常染色体或X   隐   
（2）0   
（3）$\frac{1}{4}$  
（4）①AA或Aa   ②$\frac{198}{299}$
（5）人群   偏大   
（6）多基因遗传病和染色体异常遗传病    不能

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图判断该遗传病可能的遗传方式，再结合所学的知识准确答题．