Question

人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

甲

乙

(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是基因________________发生突变所致，苯丙酮尿症是基因____________发生突变所致。

(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。

(3)乙图中Ⅱ－5、Ⅱ－8的基因型分别为________________、______________。

(4)乙图中Ⅲ－10是患病女孩的几率是______________。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。

 

Answer 1

(1)3 2 (2)常 隐(3)RR或Rr Rr (4)1/6 如图

 

【解析】(1)白化病是因为酪氨酸没有转化成黑色素所致，根本原因是基因3发生突变，不能合成酪氨酸酶。苯丙酮尿症是由于基因2突变，苯丙氨酸不能正常代谢产生酪氨酸，而是通过苯丙氨酸转移酶形成大量苯丙酮酸所致。

(2)根据系谱图，Ⅰ－1、Ⅰ－2无病而Ⅱ－4、Ⅱ－7有病，说明该病是隐性基因控制的疾病。因Ⅱ－7(女)父亲正常，可推知该致病基因不位于X染色体上。

(3)根据系谱图可以判断Ⅰ－1、Ⅰ－2个体的基因型是Rr，则Ⅱ－5的基因型可能是RR或Rr。因为Ⅲ－11为患者，基因型为rr，所以Ⅱ－8必然含有致病基因，同时，Ⅱ－8未患病，所以Ⅱ－8是携带者，基因型为Rr。

(4)Ⅱ－5的基因型为RR(1/3)或Rr(2/3)，Ⅱ－6基因型为rr，所以Ⅱ－5患病几率为2/3×1/2＝1/3，是患病女孩的几率为1/6。