Question

17．回答下列与人类遗传病有关的问题：

（1）单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；不含致病基因的人，可能（填“不可能”或“可能”）患有遗传病．
（2）若某人患有镰刀型细胞贫血症，但其双亲均不含致病基因，则导致其患病的变异类型属于可遗传变异，若变异过程发生在其个体发育过程中，则其后代不一定（填“一定”“不一定”或“一定不”）含有控制镰刀型细胞贫血症的基因，原因是其原始生殖细胞不一定含有致病基因．
（3）如图是某单基因遗传病的一个家系图，其中Ⅰ一2的患病情况未知，Ⅰ一4致病基因鉴定结果已出，为纯合子．从6个体和7个体的表现型可知，该遗传病一定不是由显性基因控制的；从5个体的表现型可知，Ⅰ一2一定含有致病基因，但不一定患有该遗传病；Ⅱ一6和Ⅱ一7再生一胎即使不患病，也有$\frac{2}{3}$的概率携带致病基因．

Answer 1

分析 人类遗传病的类型主要有：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病等．
根据题意和图示分析可知：6号与7号正常，其后代9号患病，说明该病为隐性遗传病；又5号患病而1号正常，所以不可能是伴X隐性遗传病．

解答 解：（1）单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；不含致病基因的人，也可能患有遗传病，如染色体病．
（2）若某人患有镰刀型细胞贫血症，但其双亲均不含致病基因，说明发生了基因突变，属于可遗传变异．若变异过程发生在其个体发育过程中，由于原始生殖细胞不一定含有致病基因，所以其后代不一定含有控制镰刀型细胞贫血症的基因．
（3）根据题意和图示分析可知：6号与7号正常，其后代9号患病，则该遗传病一定不是由显性基因控制的；从5号个体的表现型可知，Ⅰ一2一定含有致病基因，但不一定患有该遗传病；Ⅱ一6和Ⅱ一7都是杂合体，所以再生一胎即使不患病，也有$\frac{2}{3}$的概率携带致病基因．
故答案为：
（1）一对等位       可能
（2）可遗传    不一定    其原始生殖细胞不一定含有致病基因
（3）6    7     5        $\frac{2}{3}$

点评 本题的知识点是人类遗传病的类型和致病基因位置判断，伴性隐性遗传与常染色体隐性遗传的特点，根据遗传系谱图中的信息写出相关个体的基因型，并推算后代的患病概率．