Question

下列为某家族ABO血型与某遗传疾病的遗传系谱图，其中有些家庭成员血型已经清楚（见标注）．已知该地区人群中基因I^A频率为0.1，I^B基因频率为0.1，i基因频率为0.8；人群中患病的频率为1/10000．已知控制血型与疾病的基因是独立分配的．（假设控制疾病与正常性状的基因是E域e）

（1）该疾病为

 

染色体

 

性遗传病．
（2）9号为AB型的机率为

 

．
（3）4号的基因型是

 

．3号与4号再生一个孩子患病的机率是

 

．
（4）人类的血型系统有许多种．有一类血型系统有22种复等位基因（WA、WB、WC、WD…WT），其中WA、WB、wc三种基因间为共显性关系，其他任意两种基因间均为完全显隐性关系，如WA与WD之间为完全显隐性关系．则该血型的表现型种类有

 

种．

Answer 1

考点：基因的分离规律的实质及应用

专题：

分析：分析系谱图：1号和2号都正常，但他们有一个患病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病是常染色体隐性遗传病，则5号的基因型为ee，1号和2号的基因型均为Ee，4号和6号的基因型为EE或Ee．

解答： 解：（1）由以上分析可知该病是常染色体显性遗传病．
（2）8号是O型血，其基因型为ii，所以1号肯定含有基因i，即其基因型为I^Ai．所以6号的基因型可能为I^AI^A、I^AI^B、I^Ai、I^Bi，四种基因型出现概率均为

1

4

，所以6号产生I^A配子的概率为

1

2

，产生I^B配子的概率为

1

4

，产生i配子的概率为

1

4

，当7号的基因型中含有I^A，或I^B，才能与6号构成AB型，而I^A在人群中的频率为0.1，I^B的在人群中的频率也为0.1，9号个体为AB血型可能是由6号提供I^A、7号提供I^B，此时概率为

1

2

×0.1=

1

20

，或者6号提供I^B、7号提供I^A，此时概率为

1

4

×0.1=

1

40

，所以9号个体为AB血型概率为

1

20

+

1

40

=

3

40

（或0.075）．
（3）由以上分析可知，4号个体基因型为EE或Ee，且4号个体血型对应的基因型为I^Ai或I^Bi，所以4号个体的基因型为EeI^Ai或EeI^Bi或EEI^Ai或EEI^Bi．已知人群中患病的频率为

1

10000

，则e基因的频率为

1

100

，E基因的频率为

99

100

，根据遗传平衡定律，3号基因型为Ee的概率为

Ee

Ee+EE

=

2× 1 100 × 99 100

2× 1 100 × 99 100 + 99 100 × 99 100

=

2

102

，4号基因型为Ee概率为

2

3

，所以3号与4号再生一个孩子患病的机率是

1

4

×

2

3

×

2

101

=

1

303

．
（4）人类有一类血型系统有22种复等位基因（W^A、W^B、W^C、W^D…W^T），其中W^A、W^B、W^C三种基因间为共显性关系，则W^A、W^B、W^C共有3种共显性血型（AB型、AC型和BC型），其他任意两种基因间均为完全显隐性关系，且W^A与W^D之间为完全显隐性关系，则共有22种血型（A型、B型、C型、D型…T型），所以该血型的表现型种类有25种．
故答案为：
（1）常   隐
（2）0.075（

3

40

）
（3）EeI^Ai或EeI^Bi或EEI^Ai或EEI^Bi   

1

303

（4）25

点评：本题结合系谱图，考查基因分离定律的实质及其应用、基因频率，要求考生识记人类ABO血型的相关知识，能根据系谱图中的信息判断相关个体的基因型及概率；掌握基因分离定律的实质和基因频率的相关计算，能根据题干信息和图中信息计算相关概率，属于考纲理解和应用层次的考查．