Question

历史上对曹操祖父的身世有不同的记载：一为大禹后代夏侯氏的后人，二为西汉相国曹参的后人，三是宦官之首曹腾的后人（如图1所示）；如今，有至少8个族群声称自己是曹操的传人．复旦大学课题组从基因层面验证了曹操父亲的身世，及其8个族群的身份鉴定．曹鼎墓保存较好，课题组从曹鼎一颗牙齿的牙髓中获取一些完整的DNA分子．

（1）研究所用的DNA分子应选自

 

染色体；能通过曹鼎的相关DNA来推论曹腾与曹操的关系，理由
是

 

．
（2）曹鼎牙髓组织细胞中的DNA分子与其他组织中的DNA分子相同，但不同组织细胞形态有很大差异，其原因是

 

．
（3）课题组可以通过

 

技术手段获取足量研究用的该DNA分子．
（4）通过基因分析发现：曹鼎的DNA分子有异于一般人的特征基因O2*-M268，夏侯氏、曹参的后人中均未发现O2*-M268基因，而且课题组认为，曹参、夏后氏后人经基因突变而失去特征基因的可能性非常小．请您解释“可能很小”的遗传学依据：

 

．
（5）限制性内切酶是基因分析的重要工具．某DNA分子片段含有1000个碱基对，扩增后，分别经只用限制酶EcoRI与同时用EcoRI和HindⅢ两种方法切割，再经电泳，呈现如图3所示．请在图2中，用箭头及切点位置（数字表示）指出限制酶HindⅢ对DNA片段的切割点．
高胆固醇血症（FH）是家族性遗传病，在2号染色体上存在控制LDL向细胞内转运的ARH基因（简单表达为A或a）；在第19号染色体某个位点上存在LDL受体合成基因，且致病的基因有2种，一种是导致受体数量减少的RⅠ（或r），另一种是受体功能不全的RⅡ（或r）．上述2号、19号染色体上的致病基因种类、个数越多，病情越重．
如图4所示是曹操后代的一个家系中关于LDL受体的部分遗传系谱图，请据图回答：
（6）健康为

 

性性状．
（7）LDL是指

 

脂蛋白，其含量升高会导致高胆固醇血症的主要原因是

 

．
（8）上述遗传系谱中的1号、3号个体的基因型依次是

 

、

 

．
（9）人群中出现LDL向细胞内转运困难的FH患者的几率为

1

2500

.10号与前妻均未表现LDL向细胞内转运困难的性状，但他们的孩子出现LDL向细胞内转运困难的性状．10号现任的妻子表型正常，则他们再生一个完全不带LDL向细胞内转运困难基因的孩子几率是

 

．
（10）对人类而言，若以2号和19号染色体上相关胆固醇血症的基因为基础，人类可能出现的基因型种类有

 

 种．

Answer 1

考点：DNA分子的多样性和特异性,细胞的分化,PCR技术的基本操作和应用

专题：

分析：Y染色体的遗传特点是传男不传女，并且具有代代遗传的特点．
限制酶能够识别特点的核苷酸序列，从图2中看出，限制酶EcoRI在DNA分子上有两个限制酶切割位点；当同时用EcoRI和HindⅢ两种方法切割时，发现200p．p的消失，只有100p．p，说明HindⅢ酶在200p．p的中间有一个切割位点；700p．p的变成了420p．p和280p．p的两种片段，说明HindⅢ酶在700p．p的片段上有一个切割位点．
通过图4的系谱图可以判断，“无中生有为隐性”可得健康为隐性，可用rr表示，由此可以推测1、2、3、4等个体的基因型．

解答： 解：（1）曹鼎、曹腾是兄弟，其Y染色体均来自其父，完全相同．曹腾的Y染色体遗传给曹操，因此可以推论Y染色体是一致的．因此可以通过Y染色体的基因来推论曹腾与曹操的关系．
（2）由于体细胞均是由受精卵通过有丝分裂产生的，因此所有的体细胞遗传物质均相同，但是在细胞分化过程中，由于基因的选择性表达，导致不同组织细胞形态、结构和功能有很大的差异．
（3）生物工程技术中可以利用PCR技术对已知DNA分子进行扩增．
（4）基因突变频率很低，在不大的族系人群中，在相同基因位点发生相同基因突变的几率更低．
（5）从图2和图3中看出，限制酶EcoRI在DNA分子上有两个限制酶切割位点．但是当同时用EcoRI和HindⅢ两种方法切割时，发现200p．p的消失，出现了100p．p，说明HindⅢ酶在200p．p的中间有一个切割位点；700p．p的变成了420p．p和280p．p的两种片段，说明HindⅢ酶在700p．p的片段上有一个切割位点．
（6）图中可以看出，患病的1和2生了一个健康的5，因此确定健康为隐性性状．
（7）LDL是指低密度脂蛋白，其含量升高后，大量结合胆固醇从肝细胞向外周运输，影响肝对胆固醇的分解，积累在血管中，会导致高胆固醇血症．
（8）由于5号个体正常，基因型为rr，因此患轻度受体缺失的1号基因型为RIr，而3号个体两种病均患，故其基因型为RIRⅡ．
（9）10号与前妻均未表现LDL向细胞内转运困难的性状，但他们的孩子出现LDL向细胞内转运困难的性状，因此可确定该病为隐性遗传病，用aa表示；又由于人群中出现LDL向细胞内转运困难的FH患者的几率为

1

2500

，即aa为

1

2500

，则a的基因频率为

1

50

，A的基因频率为

49

50

，因此表现型正常的妻子的基因为

49

51

AA或

2

51

Aa．10号个体的基因型为Aa，因此他与现任的妻子再生一个完全不带LDL向细胞内转运困难基因的孩子（AA）几率=

49

51

×

1

2

+

2

51

×

1

4

=

25

51

．
（10）对人类而言，2号染色体上相关胆固醇血症的基因型有AA、Aa、aa三种，19号染色体上相关胆固醇血症的基因型有RIRI、RⅡRⅡ、RIRⅡ、RIr、RⅡr、rr六种，因此人类可能出现的基因型种类有3×6=18种．
故答案为：
（1）Y    曹鼎、曹腾是兄弟，其Y染色体均来自其父，完全相同．曹腾的Y染色体遗传给曹操，因此可以推论Y染色体是一致的．
（2）基因在不同组织细胞选择性表达
（3）PCR技术
（4）基因突变频率很低，在不大的族系人群中，在相同基因位点发生相同基因突变的几率更低
（5）

（6）隐性性状
（7）低密度脂蛋白     大量结合胆固醇从肝细胞向外周运输，影响肝对胆固醇的分解，积累在血管中
（8）RIr      RIRⅡ
（9）

25

51

（10）18

点评：本题具有一定的综合性和难度，考查了伴性遗传的遗传特点、细胞分化、基因突变、基因的分离定律和自由组合定律等多项知识点，意在考查考生的析图能力、分析能力和应用能力．要求考生具有扎实的基础知识，并能熟练运用基因型频率计算基因频率．