Question

4．镰刀型细胞贫血症的根本原因是患者体内（　　）

• A． 红细胞太少
• B． 控制形成血红蛋白的基因发生改变
• C． 血色素太低
• D． 血红蛋白中某个氨基酸发生改变

Answer 1

分析 镰刀型细胞贫血症是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状，患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡．
从分子生物学角度分析，镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病．根本原因是决定谷氨酸的基因上的碱基对（$\frac{\underline{\;CTT\;}}{GAA}$）突变为（$\frac{\underline{\;CAT\;}}{GTA}$）引起的，基因突变产生的血红蛋白质分子一条肽链的氨基酸组成上发生了变化，即由谷氨酸突变为缬氨酸．

解答 解：A、血液中的红细胞太少是贫血的直接原因之一，而不是镰刀型细胞贫血症产生的根本原因，A错误；
B、镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中的一个碱基对发生了改变，B正确；
C、红细胞太少导致血色素太低是贫血的直接原因之一，而不是镰刀型细胞贫血症产生的根本原因，C错误；
D、血红蛋白中谷氨酸突变为缬氨酸，导致蛋白质结构发生改变是贫血的直接原因之一，而不是镰刀型细胞贫血症产生的根本原因，D错误．
故选：B．

点评 本题考查基因突变的特征，要求考生识记基因突变的概念、特点及相关实例，能正确区分镰刀型细胞贫血症产生的根本原因和直接原因，进而准确判断各选项，选出正确的答案，属于考纲识记层次的考查．