题目内容

11．生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查．以下是甲病和乙病在该地区每万人中的基本情况，以及两种病的某家族遗传系谱图．
有甲病，无乙病
人教		无甲病、有乙病
人数		有甲病、有乙病
人数		无甲病、无乙病
人教
男性28025054465
女性2811724700

请根据所给的材料和所学的知识回答：
（1）控制乙病的基因最可能位于X染色体上．如果该人群中带有乙病基因的杂合体有52人，则人群中乙病的致病基因频率为2.5%．
（2）该小组的同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族谱系图，其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示．
①Ⅲ-3的基因型是AaXBXb/AaXBXb．
②以上述判断为基础，如 IV-？是男孩，他患甲病的几率是$\frac{1}{6}$，同时患有甲病和乙病的几率为$\frac{1}{24}$．
（3）下图为该家族中正常人和患者甲病致病基因DNA测序结果，据图分析，患者甲病致病基因突变的原因是图中一个碱基C被替换成T，由此引起的编码的氨基酸种类随改变，导致蛋白质改变，从而引起人患病．

（4）研究发现，该家族有一女患者的甲病致病基因第327密码子处由于单个碱基（C）的缺失，使第326密码子后的编码氨基酸发生改变，导致原有22个氨基酸的肽链末端延长为 32个氨基酸，请解释原因碱基的缺失，导致遗传信息翻译的终止信号延后出现．（2分）

分析 分析遗传系谱图：图中Ⅱ1和Ⅱ2生了一个患甲病的女孩，因此甲病为常染色体隐性遗传病；
表格中看出，乙病在男性和女性中发病率不同，并且男性患者的女儿表现正常，因此该病的致病基因位于X染色体上．

解答 解：（1）根据表格数据可知，乙病在男性和女性中发病率不同，因此该病的致病基因很可能位于X染色体上．由于男性患者的女儿表现正常，因此为X染色体隐性遗传病，人群中乙病的致病基因频率=$\frac{b}{B+b}$=$\frac{250+5+19×2+82}{15000}$=0.025=2.5%．
（2）甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因 用B表示，隐性基因用b表示．
①由于Ⅱ3患甲病，并且会从父亲那遗传乙病基因，因此Ⅱ3的基因型为aaXBXb，而Ⅱ4不患乙病，乙病基因型为XBY，则他们所生Ⅲ3的基因型是AaXBXb或AaXBXB．
②Ⅲ2的基因型为$\frac{1}{3}$AAXBY、$\frac{2}{3}$AaXBY，Ⅲ3的基因型是$\frac{1}{2}$AaXBXb、$\frac{1}{2}$AaXBXB，如果IV-？是男孩，他患甲病的几率$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{6}$，同时患有甲病和乙病的几率$\frac{1}{6}×\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{24}$．
（3）分析比较图上的碱基序列可知，患者甲病致病基因突变的原因是图中一个碱基C被替换成T，由此引起的编码的氨基酸种类改变，导致蛋白质改变，从而引起人患病．
（4）研究发现，该家族有一女患者的甲病致病基因第327密码子处由于单个碱基（C）的缺失，使第326密码子后的编码氨基酸发生改变，导致原有22个氨基酸的肽链末端延长为32个氨基酸．最可能的原因是碱基的缺失，导致遗传信息翻译的终止信号延后出现．
故答案为：
（1）X     2.5      
（2）AaXBXb/AaXBXb    $\frac{1}{6}$     $\frac{1}{24}$
（3）一个碱基C被替换成T      编码的氨基酸种类随改变，导致蛋白质改变
（4）碱基的缺失，导致遗传信息翻译的终止信号延后出现

点评 本题考查伴性遗传、基因突变的相关知识，意在考查考生的识图能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识，准确判断问题的能力．

练习册系列答案
相关题目

下图是高等动物细胞亚显微结构示意图，下列叙述错误的是

A．若⑦是糖蛋白（如干扰素），则该蛋白中的糖基与蛋白质分子的连接处可以是图中的②

B．若⑦是抗体，则⑦从内质网腔到细胞外共穿过4层生物膜

C．在图中的结构①和⑧中都能发生碱基互补配对

D．⑦可能是胰岛素
2．观察与实验是生物科学研究中的重要手段，以下是四位同学在实验室中利用光学显微镜观察到的现象，你认为具有科学性的是（　　）
A．甲同学：观察到细胞质中的核糖体被甲基绿一吡罗红染液染成红色
B．乙同学：观察到蝗虫精母细胞减数分裂时视野中大多数细胞看不到四分体
C．丙同学：观察到猫叫综合征患者的口腔上皮细胞中某常染色体结构异常
D．丁同学：观察到龙胆紫处理过的蓝藻细胞，其核仁染色较深
19．如图表示人体内的细胞在分裂过程中每条染色体的DNA含量变化曲线．下列有关叙述正确的是（　　）
A．减数分裂过程中，cd期的组胞都含有23对同源染色体
B．减数分裂过程中，则基因的分离和自由组合都发生在cd段的某一时期
C．有丝分裂过程中，赤道板和纺锤体都出现在bc时期
D．有丝分裂过程中，ef期的细胞中都含有两个染色体组
6．蜜蜂发现蜜源后，通过跳舞的形式，向其他蜜蜂发出信号，这种信号属于（　　）
A．物理信息B．化学信息C．行为信息D．营养信息
16．下列各项生命活动与人的下丘脑无关的是（　　）
A．细胞外液渗透压发生变化B．淋巴因子的分泌
C．血糖浓度发生变化D．甲状腺激素分泌量的变化
3．以下关于生物遗传、变异和细胞增殖的叙述中，正确的是（　　）
A．三倍体的西瓜无籽是由于减数分裂时同源染色体未联会
B．性染色体组成为XXY的三体果蝇体细胞在有丝分裂过程中染色体数目呈现9→18→9的周期性变化
C．在减数分裂的过程中，染色体数目的变化仅发生在减数第一次分裂
D．T2噬菌体可发生的变异类型有基因突变和染色体变异
20．下列关于真核细胞结构的叙述，错误的是（　　）
A．细胞器在细胞质中的分布与细胞的功能相适应
B．植物细胞的核糖体和高尔基体都能进行脱水缩合反应
C．由 rRNA 和蛋白质组成的核糖体具有特定空间结构
D．叶绿体和线粒体都能产生[H]，前者用来氧化三碳化合物，后者用来氧化氧气
1．关于下列细胞分裂示意图的有关说法正确的是（　　）
A．A细胞处于有丝分裂后期，此时细胞中含有3个染色体组
B．B细胞可能为动物的次级精母细胞，其神经细胞中染色体数为8
C．染色体①上同时出现基因B、b的原因是交叉互换
D．在同一个生物体的睾丸内，可观察到A、B、C三种细胞

违法和不良信息举报电话：027-86699610 举报邮箱：58377363@163.com

精英家教网