题目内容

8.对人体的某些细胞进行观察,难以发现的遗传病是(  )
A.21三体综合征B.色盲病
C.猫叫综合征D.镰刀型细胞贫血病

分析 遗传病是指由遗传物质变化引起的人类疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病,染色体异常遗传病是由染色体变异引起的可以在显微镜下进行观察,基因突变在显微镜下观察不到.

解答 解:A、21三体综合征是染色体数目变异引起的,可以在显微镜下进行观察,A错误;
B、色盲是基因突变引起的不能通过观察细胞进行判断,B正确;
C、猫叫综合征是5号染色体片段缺失引起的,属于染色体结构变异,可以用显微镜进行观察,C错误;
D、镰刀型贫血症是基因突变引起的,不能用观察基因突变,但是镰刀型贫血症患者的红细胞形态发生改变,因此可以用显微镜观察细胞进行判断,D错误.
故选:B.

点评 本题旨在考查学生对人类遗传病概念、分类和致病机理的理解和掌握.

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